《非綜合徵型唇齶裂易感基因編碼和拷貝數變異的研究》是依託武漢大學，由邊專擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：非綜合徵型唇齶裂易感基因編碼和拷貝數變異的研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：邊專
- 依託單位：武漢大學
項目摘要,結題摘要,
項目摘要
唇齶裂是人類最常見的顱頜面出生缺陷，是一組在環境因素和遺傳因素相互作用下發生的複雜疾病，非綜合徵型唇齶裂（NSCL/P）是最常見的類型，雖然已發現一些染色體結構異常和易感基因與NSCL/P相關，但其發病的遺傳機制仍然不明。本項目擬對已收集的150箇中國漢族人NSCL/P核心家系，開展以下研究工作：①對以往GWAS、Meta分析、動物模型顱頜面表達分析等研究發現的與NSCL/P相關的已知易感基因進行外顯子突變篩查；②利用CytoScanTM HD晶片研究NSCL/P相關的拷貝數變異；③運用外顯子組測序技術找尋NSCL/P相關的未知易感基因的稀有編碼變異；④對新發現的易感基因進行功能分析，研究它們之間的相互作用及突變對功能的影響。通過本項目的研究，將進一步加深我們對非綜合徵型唇齶裂致病機制的認識，給臨床遺傳諮詢和疾病預防提供依據，對優生優育和提高我國出生人口質量具有重要意義。
結題摘要
唇齶裂是人類最常見的顱頜面出生缺陷，是一組在環境因素和遺傳因素相互作用下發生的複雜疾病，非綜合徵型唇齶裂（NSCL/P）是最常見的類型，雖然已發現一些染色體結構異常和易感基因與NSCL/P相關，但其發病的遺傳機制仍然不明。本項目擬綜合運用各種技術手段，開展以下研究工作：②中國漢族人群非綜合徵型唇齶裂易感基因研究；③基因多態性與中國漢族人群唇齶裂的易感性；另外新增了一項研究計畫：④齶裂胎鼠羊水標誌物的研究。通過本項目的研究，進一步充實了唇齶裂研究佇列的建設，通過全基因組關聯分析，發現了14個新的中國漢族人群唇齶裂易感位點，進一步證實了唇齶裂的表型異質性和人群異質性，分層分析的結果揭示了中國人群唇齶裂發病相關的環境因素，本研究不僅加深了對唇齶裂易感基因的認識，也為建立適合中國人群的唇齶裂孕前-圍受孕期風險評價指標、預警模型和早期干預防控策略的制定提供依據，完成了既定的研究目標。
