卟啉病

本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由於缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可後天出現。主要臨床症狀包括光敏感、消化系統症狀和精神神經症狀。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。

基本介紹

• 別稱：血紫質病
• 英文名稱：porphyria
• 就診科室：血液內科，皮膚病科
• 常見症狀：光敏感，消化系統症狀，精神神經症狀
• 傳染性：無

臨床表現

根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。

遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病，是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的。本病多見於成人，男性多見，多有肝病史或飲酒史。皮疹夏重冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎症性水皰、大皰，可見糜爛、結痂、潰瘍，愈後遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可掛去受累部位皮膚（Dean征陽性）。

紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由於亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。本病大多兒童起病，夏重冬輕，表現為日曬後曝光部位的疼痛、燒灼感，出現紅斑、水腫、風團，嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、結痂。皮疹反覆發作使患者面部呈飽經風霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴重者可伴有肝病，皮疹終生反覆發生。

檢查

1.組織病理

表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成於表皮下或基底膜帶。直接免疫螢光檢查可見基底膜帶IgG沉積。

2.實驗室檢查

遲髮型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本於Wood燈下可見珊瑚色螢光，血清鐵可增高，轉鐵蛋白飽和度增加；紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，螢光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色螢光。

治療

1.消除可能的誘因

包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬，使用遮光劑。

2.遲髮型皮膚卟啉病

可口服羥氯喹治療，必要時也可採用放血療法。

3.紅細胞生成性原卟啉病

可口服β胡蘿蔔素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。