肝性紅細胞生成性卟啉症

概述

肝性紅細胞生成性卟啉症極少見，常伴紅齒或牙質顯出紅色螢光，成人常伴多毛或色素沉著。

症狀體徵

患者於1歲內即出現光敏感性皮疹，常在曝曬後發生紅斑、水皰。自覺瘙癢和燒灼感。外傷也能引起水皰，繼而在面和手掌日曬部位發生嚴重瘢痕，隨著瘢痕形成，光敏症狀開始改善，部分病人年長後光敏可消失。其它症狀有遠端指、趾骨縮短，甲營養不良，硬皮病樣皮損，兒童期面部多毛，牙齒在Wood燈下有時可顯螢光，大多有紅色尿，尤在炎熱季節。

檢查診斷

所有成年患者雖無症狀，但可有肝功能異常和肝組織學改變。有輕度正血色素性貧血，紅細胞內原卟啉水平明顯升高，血漿原卟啉、尿卟啉、糞卟啉升高，尿液尿卟啉和糞中糞卟啉均增多。這些卟啉是Ⅰ、Ⅲ型異構體混合物。 EP有不同程度溶血性貧血、脾腫大，牙齒在Wood燈下發出紅色螢光，預後差，大多在20～40歲死亡，糞和尿內I型卟啉升高，可與本病相鑑別。EPP為顯性遺傳，光敏感症狀相對輕，無多毛，偶有膽石症和致死性肝病，紅細胞和糞中原卟啉水平升高，尿液卟啉排泄正常，可與本病鑑別。

治療與預防

去除各種誘因，避免日曬和外傷，套用遮光劑，適宜的飲食。

靜脈放血療法：每1～3周放血500 mL，療程為2～10個月，血紅蛋白水平達110 g/L以下、網織紅細胞計數至0.02～0.05左右為止。放血4～6次後，可持續緩解12個月或幾年，有充血性心力衰竭和嚴重貧血者忌用。

每日服碳酸氫鈉4～6g，鹼化尿液，減少腎小管對糞卟啉再吸收，排泄增加，血糞卟啉降低，過剩的尿卟啉原轉變為糞卟啉原，而氧化為尿卟啉隨之減少。該藥大劑量長期服用有困難。

螯合療法對PCT也有效。推測卟啉是一種螯合劑，與鋅或其它金屬可形成卟啉－金屬螯合物，它與組織結合較卟啉同組織結合更牢固，強力螯合劑如依地酸鈣鈉、二巰基丙醇、d－青黴胺能從螯合物中去除金屬，使卟啉游離得以排泄。

由於氯喹與卟啉可形成複合物，使卟啉易於從肝臟中釋放。同時氯喹能增加細胞膜對卟啉的滲透性，並能抑制－氨基酮戊酸的合成，從而使卟啉在肝臟及組織中的濃度降低。Tsega等曾對46例PCT用氯喹治療，每日500 mg，共10個月，在1～3個月後手背水皰、粟丘疹消退，3～6個月後色素沉著、多毛恢復正常。但應密切注意急性肝中毒反應。有人用氯喹小劑量125mg，每周2次，持續平均12個月後可使症狀緩解，且無肝毒副作用。Cainelli等用羥氯喹200mg，每周2次，治療30例PCT，連續一年有良效。

Rocchi等採用皮下緩慢注射去鐵敏，每日1.5g，每周5天。其療效優於靜脈放血療法。

Battle等用5－腺苷基蛋氨酸(SAM)和小劑量氯喹聯合治療，方法是SAM每日12mg/kg，共3周后接服氯喹100 mg，每周2次，持續4～5個月。該法安全、有效而方便。