基本概述,發病機制,症狀和體徵,診斷,治療和預防,
基本概述
診斷是根據在尿中有過量的ALA和糞卟啉和在紅細胞中ALA脫水酶缺乏.本酶缺乏的其他原因，像鉛中毒和酪氨酸血症沒有排除.它也可出現和急性卟啉症極為相似的表現（腹痛，腸梗阻和運動神經病）.鉛中毒，紅細胞中ALA脫水酶不足可通過套用硫氫基化合物得到恢復，而遺傳性酶缺乏則不能恢復.在遺傳性酪氨酸血症，延胡索醯乙醯乙酸酶先天性缺乏導致琥珀醯丙酮積聚.ALA結構類似物是脫水酶的有力抑制劑.其他重金屬或苯乙烯暴曬也能抑制ALA脫水酶.
ADP的治療經驗很有限，但是可以參考急性間隙性卟啉症.
先天性紅細胞生成性卟啉病
（Günther疾病；紅細胞生成性卟啉病；先天性卟啉病；先天性血卟啉病；紅細胞生成性尿卟啉病）
該症常染色體隱性遺傳，罕見，是由於尿卟啉原Ⅲ聚合酶缺乏引起的一種嚴重的疾病.
至今報導的先天性紅細胞生成性卟啉病（CEP）不足200例.種族和性別的傾向不明.這種卟啉症在動物（例如牛）中很少發生.有趣的是，所有狐狸松鼠雖然它們的卟啉顯著增加，但是並沒有疾病的表現.
發病機制
人類尿卟啉原Ⅲ聚合酶許多不同的突變基因已被確定（圖14-1，酶4）.大部分病人有"正常"的雙親並且遺傳了不同的突變.殘留的聚合酶的活力持續存在於大多數嚴重的病例.溶血性貧血引起血紅素生成急性增加，但是它發生在消耗相當積聚的羥甲基膽色烷（HMB）時.過量的HMB轉化為（非酶促）尿卟啉原Ⅰ，然後酶促為糞卟啉原Ⅰ.Ⅰ型卟啉原不是血紅素的前體，然而它們積聚後自發氧化為相應的卟啉.過量的卟啉積聚在骨髓大多在紅細胞成熟階段，血紅蛋白合成旺盛時.它們引起髓內溶血和縮短紅細胞的生成周期.
症狀和體徵
皮膚水泡通常是嚴重的，在出生不久即出現，常伴有貧血和血尿.有些在成人期出現症狀很輕.疾病的嚴重度根據每個病人的突變和酶缺乏的程度.
嚴重的病例在子宮內有積水，在新生兒黃疸用光療時表現明顯的光過敏.由於過量的卟啉使子宮內的羊水成紅色，這有助於診斷.
皮損和PCT的表現相似，但通常更為嚴重.日光暴露皮膚的水泡常常引起瘢痕，感染和臉和手指變形.色素改變和多毛症常見.角膜瘢痕可能是嚴重的.卟啉沉積在牙齒（產生紅棕色稱為紅牙）和骨.骨質疏鬆.溶血性貧血和脾腫大幾乎存在.脾腫大和貧血，白細胞減少和血小板減少有關（脾功能亢進）.貧血刺激骨髓產生更多的卟啉充滿的紅細胞，因此增加卟啉生產和導致永久性的溶血和光過敏.藥物，激素（除了內源性的紅細胞生成素）和營養（除了維生素缺乏有損骨髓外）對此疾病幾乎無影響.此病也無神經系統的症狀.
診斷
CEP的診斷可根據在嬰兒期出現粉紅到深棕色的尿和嚴重的光過敏.紅色液體也可出現在子宮.出現在骨髓，紅細胞，血漿，尿和糞中的卟啉水平明顯高於其他卟啉症.在尿，血漿和紅細胞中尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ占優勢.在糞中糞卟啉Ⅰ占優勢.和其他純合子一樣，有時紅細胞包含大量的原卟啉.尿卟啉原聚合酶活力缺乏可作出肯定的診斷.ALA和PBG並不增加.它和肝紅細胞生成性卟啉症的臨床相似，但是卟啉的分布不同.成紅細胞生成性原卟啉症的皮膚表現和卟啉分布和其他卟啉病是不同的.
治療和預防
治療不是非常有效的.因此，避免日光和穿保護性衣服是重要的.避免輕微的皮膚創傷和及時治療繼發細菌感染有助於防止瘢痕和變形.脾切除能改善溶血性貧血.輸注紅細胞能糾正貧血和減少卟啉產生.將來,可選用骨髓移植，基因療法等.患者家系中的雜合子可被檢測，宮內診斷是可能的.因此，防止遺傳性疾病的傳遞是一個可選擇的方法.
