遺傳性紅細胞生成性卟啉症

遺傳性紅細胞生成性卟啉症，是一種罕見的遺傳性疾病。臨床有嚴重殘毀性光敏感性皮損、溶血性貧血和脾腫大。流行病學：皮膚卟啉病在我國報導較少據統計自1953～1996年僅有145例，其中EPP占75.2%(109例)PCT有28例，CEP有3例，PV有1例，未定型4例。發病多在同年，以4～10歲居多成年人發病罕見。

基本信息

中文名：遺傳性紅細胞生成性卟啉症 英文名：hereditary erythropoietic porphyria

別　名：先天性紅細胞生成性卟啉病；先天性光敏感性卟啉病

發病原因

該病屬於常染色體隱性遺傳。發病機制：其血紅蛋白代謝缺陷是紅細胞內尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏。也有發現ALA合成酶活性增加，體內尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ合成增加。

臨床表現

患兒出生時或出生後不久就發現尿布被胎糞和尿污染成粉紅色，以後嬰兒在日曬後啼哭，隨即暴露部位皮膚出現水腫性紅斑、水皰、大皰和血皰，破裂後形成糜爛、潰瘍或繼發感染。皮疹反覆發作，夏季較重，最終形成嚴重的瘢痕及粟丘疹，相應部位發生毀損性畸形。頭部有瘢痕性脫髮，耳、鼻軟骨和指(趾)末節攣縮缺失。病變輕的部位有毳毛樣多毛症，面頰部毛過長，濃眉長睫。其他尚有畏光結膜炎、虹膜炎瞼外翻，皮膚脆性增加、色素沉著或減退，皮膚硬化等。牙齒染成棕色在Wood燈下發粉紅色螢光。常有不同程度的溶血性貧血脾腫大皮損處有瘙癢或燒灼感，可有全身不適、惡性少數有癲癇發作。

實驗室檢查

尿、糞紅細胞Ⅰ型卟啉增加，尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ，尿液呈粉紅色或葡萄酒色大便中糞卟啉Ⅰ超過尿卟啉Ⅰ。周圍血網織紅細胞增加，骨髓幼紅細胞和周圍紅細胞螢光檢查均見穩定的紅色螢光。其它輔助檢查：組織病理：皮損病理改變與紅細胞生成性原卟啉病相同，但程度較輕。

病症治療

目前尚無滿意的治療手段。對溶血性貧血較重脾腫大明顯者可行脾切除術。系統套用皮質類固醇激素有助於改善貧血和光敏感。β-胡蘿蔔素可以緩解皮損和光敏感狀態，還可試用氯喹

病症預防

該病預後不良，早年夭折於繼發性感染或貧血，少數可能活到40～50歲。