紅細胞生成性糞卟啉症

概述

紅細胞生成性原卟啉症多見於5歲以內男孩，主要表現為光敏感，尿中無原卟啉。

疾病描述

文獻報導其體徵和症狀與EPP相類似，如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀，生化檢查本病紅細胞糞卟啉水平升高，紅細胞原卟啉亦增加，並有少量尿卟啉。鑒於一些EPP亦含過量糞卟啉，因而本病是否為一獨立的遺傳性皮膚病，尚待進一步觀察。

病因

因而本病是否為一獨立的遺傳性皮膚病，尚待進一步觀察。

疾病特徵

文獻報導其體徵和症狀與EPP相類似，如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀

診斷檢查

生化檢查本病紅細胞糞卟啉水平升高，紅細胞原卟啉亦增加，並有少量尿卟啉。