肝性血卟啉病綜合徵

肝性血卟啉病綜合徵(Porphyria Hepatica Syndrome)又稱Waldenstrom綜合徵,急性間歇性卟啉症(Acnte Intermittant Porphyria AIP)。本徵是由於肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐,便秘及神經精神症狀等一系列症候群。以青壯年發病為多。

症狀體徵,用藥治療,飲食保健,預防護理,病理病因,疾病診斷,檢查方法,併發症,

症狀體徵

由於本病相對少見,而且症狀並無特殊,常常造成誤診,可誤診為膽石症,潰瘍病以及神經精神等多種疾病,有報導誤診率可達73%,所以診斷本病的關鍵是提高對本病的警惕性。
本病臨床表現差異很大,小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作為特徵,可通過服用巴比妥類,磺胺類藥物或應激狀態所誘發,腹部表現為劇烈絞痛,伴便秘,噁心嘔吐,類似急腹症表現,但腹痛無固定部位,亦無腹部反跳痛和肌緊張,外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力,輕癱,甚至軟癱,精神症狀有憂鬱,精神錯亂,幻覺等,症狀常反覆急性發作,可持續數日至十幾日,另外可有植物神經功能失調錶現,如心動過速,高血壓,尿瀦留,由於δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎臟排出增加,將患者尿液暴露於日光下可轉變為紅色或茶色,這是本病一個很重要的特點。

用藥治療

1、對症治療、預防復發:減少皮膚損害:避免陽光照射和創傷,穿防護衣。口服β-胡蘿蔔素或核黃素,或每隔日口服阿的平。
2、儘量避免誘因:如過勞、精神刺激和飢鋨、感染、禁酒等。
3、激素治療:少數急性發作與月經周期有明顯關係病例,套用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效,但可出現持續性高血壓,其機制不明。有體位性低血壓的病人用強的松。
4、糾正水、電解質紊亂。

飲食保健

根據不同的症狀,有不同情況的飲食要求,具體詢問醫生,針對具體的病症制定不同的飲食標準。

預防護理

減少皮膚損害:避免陽光照射和創傷,穿防護衣,儘量避免誘因:如過勞,精神刺激和飢鋨,感染,禁酒等。

病理病因

本病為常染色體顯性遺傳性疾病,在卟啉代謝合成膽紅素過程中,由於卟膽原合成酶缺乏,卟膽原不能代謝而在體內積聚,使膽紅素合成減少,可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多,它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用,進而引起本病的發作。

疾病診斷

1.膽石症
2.潰瘍病
3.神經精神

檢查方法

化驗檢查24小時尿內尿卟啉,糞卟啉排出增多,24小時尿卟膽原,δ-氨基酮戊酸增加,測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟淋/1ml紅細胞·h)。

併發症

可引發水,電解質紊亂。

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