遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型,因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病,屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經症狀、皮膚光敏症狀以及糞中排出大量...
基礎 是由於糞卟啉原氧化酶缺乏引起的一種常染色體顯性遺傳的疾病。 遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉症相似,雖然它是少見的,通常症狀輕微,偶有光過敏。一些...
粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病...
遺傳性紅細胞生成性卟啉症,是一種罕見的遺傳性疾病。臨床有嚴重殘毀性光敏感性皮損、溶血性貧血和脾腫大。流行病學:皮膚卟啉病在我國報導較少據統計自1953~1996...
概述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等,它具遲發性皮膚卟啉症類似皮疹,兼有AIP的神經、內臟症狀。本病...
變異性卟啉病又稱南非型遺傳性卟啉病、混合型卟啉病、混合型肝性卟啉病和遺傳性遲發性卟啉病等,它既有遲發性皮膚卟啉病(Porphyria Cutanea Tarda, PCT)類似皮疹...
肝卟啉病是肝內卟啉代謝紊亂,卟啉和/或卟啉前體(δ-氨基酮戊酸、卟膽原、尿卟啉、糞卟啉及原卟啉)形成增加,在體內積聚所致的肝病。為常染色體顯性遺傳。主要...
該病的症狀和體徵和急性卟啉症相似,但是它包括溶血和貧血。症狀可始發於嬰兒或兒童。尿中ALA,糞卟啉Ⅲ和紅細胞鋅卟啉顯著增加。在組織中過多的ALA代謝為糞卟啉Ⅲ...
概述紅細胞生成性原卟啉症多見於5歲以內男孩,主要表現為光敏感,尿中無原卟啉。疾病描述文獻報導其體徵和症狀與EPP相類似,如日曬後有燒灼感和浮腫等光敏感症狀,...
先天性紅細胞生成性卟啉症(簡稱EP),又稱Gunther病、先天性光敏性卟啉症和先天性卟啉症等,是罕見的遺傳性疾病。臨床有嚴重殘毀性光敏皮損、溶血性貧血和脾腫大。....
根據卟啉代謝紊亂發生的部位,卟啉病分為紅細胞生成性卟啉病及肝性卟啉病。肝性卟啉病分為急性間歇性卟啉病、遲發性皮膚卟啉病、變異性卟啉病及遺傳性糞卟啉病四...
土耳其卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由Wald Ensnstrom首次命名。臨床以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、...
為一種常染色體顯性遺傳,臨床上既有腹部和神經系統...多毛症在女性患者常很明顯,尤其在顳部、發緣。重...有無肝病及肝功能異常,尿中糞卟啉高於尿卟啉等以資...
遺傳性紅細胞生成性卟啉症;Gunther病;紅細胞生成性卟啉病;紅細胞生成性尿卟啉病...尿、糞、紅細胞Ⅰ型卟啉增加,尿中含大量尿卟啉Ⅰ和少量糞卟啉Ⅰ,尿液呈粉紅色...
紫質症,是人體的一種疾病。血卟啉病又稱血紫質病,是由卟啉產生和排泄異常所引起的代謝性疾病,多有遺傳因素。根據卟啉代謝紊亂的部位,分為紅細胞生成性血卟啉病、...
肝性紫質症系由肝內卟啉代謝紊亂,卟啉及(或)卟啉前體形成增加,在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性紫質症屬常染色體顯性遺傳。主要臨床表現有腹痛、周圍神經損害、...