遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經症狀、皮膚光敏症狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無症狀，大多數為無症狀攜帶者。
基本介紹
- 英文名稱：hereditary coproporphyria
- 就診科室：消化內科
- 常見病因：常染色體顯性遺傳，由糞卟啉原氧化酶缺陷所致
- 常見症狀：腹痛是突出症狀，另外有嘔吐、癱瘓及精神症狀，以及對日光敏感；急性發作時面部和手背出現大水皰
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
本病屬常染色體顯性遺傳，由於糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
臨床表現
大部分患者無症狀。腹痛是臨床突出症狀。嘔吐、癱瘓以及精神症狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚癒合後常有瘢痕並伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
檢查
1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。
2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。
3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。
診斷
根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經症狀、皮膚光敏症狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
鑑別診斷
1.急性間歇性卟啉病
可有腹痛、神經精神症狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。
2.混合性卟啉病
有腹痛、神經精神症狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
治療
1.去除誘因
去除誘發因素，避免飲酒，避免套用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃黴素、氯喹、雌性激素等。
2.飲食治療
注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。
3.對症治療
腹痛不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神症狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營養治療。
4.高鐵血紅素靜脈注射
高鐵血紅素可降低卟膽原的水平，有效緩解症狀。
