肝卟啉病

肝卟啉病是肝內卟啉代謝紊亂,卟啉和/或卟啉前體(δ-氨基酮戊酸、卟膽原、尿卟啉、糞卟啉及原卟啉)形成增加,在體內積聚所致的肝病。為常染色體顯性遺傳。主要表現為腹痛、精神障礙、光敏性皮膚損害、周圍神經病變等。

臨床可分四型:①急性間歇型:以急性腹痛、精神失常、癔症、肢體或面神經癱瘓為主要表現。發作時尿呈紅葡萄酒樣為其特點。此型在我國最多見。②遲發性皮膚型:體內卟啉增加,以光感性皮膚損害為主。多在受日光照射後出現各種皮疹、紅斑等。卟啉在肝內沉積伴有肝損害。③混合型:上述兩型症狀可混合或先後出現。④遺傳性糞卟啉型:病情隱匿,僅糞卟啉排出增多,但在某些藥物誘發下可出現急性型表現,個別患者可出現遲發性皮膚型表現。本病經檢查尿排出的卟啉及卟啉前體增多,結合臨床表現可確診。急性間歇型用正鐵血紅蛋白溶液靜脈滴注,可緩解症狀。遲發性皮膚型可試用放血治療。

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