遺傳代謝障礙性肝病,成因是遺傳性酶缺陷,表現是肝臟形態結構和(或)功能上病變。
基本介紹
- 中文名:遺傳代謝障礙性肝病
- 成因:遺傳性酶缺陷
- 表現:肝臟形態結構和(或)功能上病變
- 屬於:遺傳酶病
遺傳代謝障礙性肝病,成因是遺傳性酶缺陷,表現是肝臟形態結構和(或)功能上病變。
遺傳代謝障礙性肝病,成因是遺傳性酶缺陷,表現是肝臟形態結構和(或)功能上病變。...... 遺傳代謝障礙性肝病,成因是遺傳性酶缺陷,表現是肝臟形態結構和(或)功能上病...
遺傳性代謝障礙性肝病是指由遺傳性缺陷致物質代謝紊亂所引起的肝臟疾病。其主要包括膽紅素、脂質、糖類、胺基酸、蛋白質、酶及金屬元素等代謝紊亂。本病大多屬於常...
遺傳性肝病是指因基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。肝臟是人體器官中最大的消化腺,具有分泌膽汁、儲存肝糖原、合成蛋白質、清除內源性或外源性物質等重要功能。...
遺傳性代謝障礙性肝硬化 cirrhosis in genetic disorders 由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。如糖原貯積病、半乳糖血症、遺傳性酪氨酸血症、遺傳性果糖不耐受...
是指因單個基因突變所引起的肝臟代謝障礙性疾病。由於人體內各種物質的代謝更新需要特異的功能酶,一旦編碼這些酶的基因發生突變,無論是編碼區還是調節區的改變,都將...
根據一般經驗理解,代謝性疾病即因代謝問題引起的疾病,包括代謝障礙和代謝旺盛等原因,主要包括以下這些疾病:1.糖尿病2.糖尿病酮症酸中毒3.高血糖高滲綜合徵4.低血糖...
肝病基因診斷是利用分子生物學及分子遺傳學的技術和原理分析人類基因及基因表達產物以診斷肝臟疾病的方法,又稱肝病分子診斷。其為遺傳性肝病及肝病遺傳因素的檢測提供...
肝豆狀核變性(hepatolenticular degeneration,HLD)由Wilson在1912年首先描述,故又稱為Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病,以銅...
有些肝病是由於遺傳缺陷而引起的遺傳性疾病。例如由於肝臟不能合成銅藍蛋白,使銅代謝發生障礙,而引起肝豆狀核變性;肝細胞內缺少1-磷酸葡萄糖半乳糖尿苷酸轉移酶,1...
膽汁淤積性肝病是由各種原因引起的膽汁生成、分泌和排泄障礙,不能主動經膽小管排至腸腔,在肝內淤積,反流入血,而引起的一系列器質性損害、代謝失調和功能紊亂的...
下及脂質代謝性疾病、溶酶體病、囊性纖維化、先天性膽汁酸代謝障礙、進行性家族...對遺傳代謝性、肝纖維化等疾病晚期,有條件時可予以肝移植治療。 嬰兒肝病綜合徵...
本綜合徵的預後與其病因密切相關,CMV感染引起者多數預後良好,病情可以完全恢復;遺傳代謝病和肝內膽管 及間質發育障礙引起者,則病因不除,難能恢復。嬰兒肝炎綜合症...
嬰兒肝炎綜合徵預後 本綜合徵的預後與其病因密切相關,CMV感染引起者多數預後良好,病情可以完全恢復;遺傳代謝病和肝內膽管及間質發育障礙引起者,則病因不除,難能恢復...
目前在我國,引起肝衰竭的主要病因仍然是肝炎病毒(...兒童肝衰竭的病因未明多見,遺傳代謝性疾病(包括肝...由於食慾差及肝臟對葡萄糖的代謝障礙,可出現嚴重低...
內容包括肝臟的生理、病理知識,感染性肝病,代謝性肝病,遺傳性肝病,肝膽系統腫瘤...第十三章 血管病變所致肝病第十四章 先天性及代謝障礙所致肝病第十五章 中毒性...
本病已明確屬常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙,造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核...1.肝型HLD需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁郁滯綜合徵或門脈性肝硬變等肝病鑑別。...
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是遺傳性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代謝性肝臟疾病,以常染色體隱性方式遺傳伴等顯性表達。...
由感染,膽汁排泄障礙和遺傳引起 常見症狀 黃疸,低熱、嘔吐、腹脹 新生兒肝炎綜合..."新生兒黃疸是由於膽紅素生成過多及新生兒肝臟代謝膽紅素能力低下引起的,這是正常...
本病已明確屬常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙,造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核...1.家族遺傳史:父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死於原因不明的肝病者。 2.緩慢...
Wilson病又稱威爾遜病(hepatolenticular degeneration),本病於1911年首先由Wilson報導,此為一種以青少年為主的常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性銅代謝障礙性疾病。臨床...