葉琳症

葉琳症，也叫紫質症 卟啉病（ｐorphyria） 葉琳症是一種肝臟的遺傳性疾病，起因於肝不能正常地合成血紅素（血液的色素）。在血紅素的生物合成中需要8個酶。其中任何一個出問題就可以引起葉琳症。

簡介

葉琳症患者即使是受到溫和的陽光照射也可能出現嚴重後果，患者皮膚的損害可以嚴重到使手指和鼻子被毀掉。

嗜飲鮮血:對於大多數卟啉症患者，輸血和血紅素能夠有效緩解症狀，並且到現在依然是主流的治療方法。血紅素非常頑強，通過消化道依然可以被小腸吸收。這意味著，至少從理論上講，古代的卟啉症患者可以通過吸食或飲用鮮血來使自己感覺舒服一些——這很可能是吸血鬼故事的起源。

懼怕陽光:卟啉是一種光敏色素，它會聚集在人的皮膚、骨骼和牙齒上。大多數卟啉在

黑暗中呈良性，不會對身體造成什麼危害，但一旦接觸陽光，就會轉化為危險的毒素，吞噬人的肌肉和組織。因此，卟啉症患者像傳說中的吸血鬼那樣，只能生活在黑暗世界裡，不能見光。

厭惡大蒜:電影《刀鋒戰士》裡面，“刀鋒”用沾有蒜汁的子彈和利刃對付吸血鬼，所向披靡。在大多數的吸血鬼傳說中，大蒜和十字架一樣，都被描繪為吸血鬼的剋星。有趣的是，卟啉症患者也對大蒜深惡痛絕。原因簡單，大蒜中的某些化學成分會惡化他們的病情，帶來疼痛和其他症狀。

面容蒼白:絕大多數卟啉症患者都伴有嚴重的貧血，這不僅因為他們通常只能生活在黑暗中，更重要的是，他們身體中的卟啉會影響造血功能，破壞血紅素的生成。通常，卟啉症患者的身體上還會帶有大片的色素沉積——往往是紫色的。

牙齒尖利如狼:卟啉接觸陽光後會轉化為可以吞噬肌肉和組織的毒素，主要的表現之一就是它會腐蝕患者的嘴唇和牙齦，使他們露出尖利的、狼一樣的牙齒。腐爛的牙齦看上去總是血淋淋的，難免會讓人聯想起吸食鮮血的吸血鬼。

不死之身:由於毒素的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都會被其腐蝕，而皮膚上也會布滿疤痕，使他們看上去格外蒼老。在歐洲的傳說中，長生不死的人常常都會被描述為類似的樣子，以訛傳訛的，就有了“吸血鬼有不死之身”的說法。實際上，卟啉症患者的壽命通常都非常之短。

是一組較少見的血紅素代謝缺陷。由於血紅素生物合成過程中，某些階段的代謝障礙而致卟啉或其前身物質蓄積或大量排出。迄今至少已發現六種類型，大多為遺傳性。近年來國內屢見報導。

卟啉代謝

【卟啉代謝】卟啉是合成血紅素的主要物質，血紅素與蛋白質在體內不只合成血紅蛋白，同時也合成結構不同的肌紅蛋白（ｍyoglobin）、細胞色素（ｃytochrome）、過氧化物酶（ｐｅｒoxidase）、觸酶（cａtalaｓｅ）和尿黑酸氧化酶（homoｇｅntistic oxidasｅ）等。此等物質是細胞代謝過程中不可缺少的。血紅素在不同細胞內的生物合成步驟是一致的

急性間歇性卟啉病

急性間歇性卟啉病 常染色體顯性，有不同的外顯率 急性發作性腹部絞痛和神經系統症狀。無日光過敏現象，發病多在青春期後 發作期尿中ＡＬＡ及膽色素原排泄增多，緩解期也可能增多

代謝後期障礙

先天性紅細胞生成卟啉病 常染色體隱性 對光敏感，嚴重的皮炎，溶血性貧血，脾腫大，牙齒棕紅色。嬰兒期發病，病情持續至兒童期和成人期骨髓、紅細胞、血漿和糞便 骨髓、紅細胞、血漿、尿和糞便中尿卟啉和糞卟啉增多

紅細胞生成原卟啉病

常染色體顯性，有不同的外顯率 對光敏感，皮炎較輕，症狀 出現多在兒童期 骨髓、紅細胞、血漿和糞便中原卟啉增多

晚發性皮膚卟啉病

對光敏感及皮炎，多因肝臟中毒，龍其是酒精中毒所引起 尿中尿卟啉增多，而糞卟啉和原卟啉正常或輕度增多

前後期混合代謝障礙

變化型卟啉病（混合型病） 常染色體顯性，有不同的外顯率 對光敏感及皮炎，急性發作性腹部絞痛和神經系統症狀。發病多在青春期後 發作和緩解期糞便中糞卟啉原和原卟啉增多，急性發作期尿中ＡＬＡ和膽色素原排出增多

肝糞卟啉病

常染色體顯性，有不同的外顯率 對光敏感（少見），胃腸神經、精神方面症狀同急性間 歇性卟啉病，任何年齡皆可發病 糞便和尿中糞卟啉Ⅱ增多，發作期尿中ＡＬＡ和膽色素原排出增多