《先天性長QT綜合徵新致病基因的研究》是依託華中科技大學，由吳小艷擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：先天性長QT綜合徵新致病基因的研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：吳小艷
- 依託單位：華中科技大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
先天性長ＱＴ綜合徵(long QT syndrome,LQTS) 是心源性暈厥和猝死的主要原因之一，死亡率高，嚴重危害著人類的生命健康。LQTS基因突變在其中占有重要作用,研究LQTS致病基因,對預防心源性猝死具有極其重要的意義。而且目前普遍認為，還有一定數量的心源性猝死和LQTS致病基因尚未被發現。.本課題利用了前863課題最新的研究成果和雄厚的技術力量和設備，大量的前期工作包括已知致病基因位點的排除，新致病基因位點的定位，候選致病基因的篩查及新基因的初步確定等，均已完成。本課題擬在進一步確證連鎖分析及突變體檢測的基礎上，開展不同層面上的功能研究，最終確定人類LQTS新的致病基因並對其致病機制進行初步探討。.所以，本研究立題搶占先機，走在世界科研前沿，新致病基因的發現將為LQTS的診斷、治療以及遺傳諮詢提供理論依據。
結題摘要
先天性長QT綜合徵(LQTS)是一組心肌細胞膜離子通道功能異常、導致心肌細胞復極時間延長的心臟傳導異常性疾病。典型的心電圖特徵為QT間期延長和尖端扭轉性室性心動過速(TDP)。臨床上表現為反覆發生心源性昏厥，甚至導致猝死。目前分子遺傳學研究已經發現了與該綜合徵相關的12個突變基因。在本研究中我們對一個大LQT家系做了樣本擴充並進行了分子遺傳學研究，首先排除了基因YME1L1是該LQT家系致病基因的可能性。利用SNP晶片進行全基因組掃描分析，發現在某一染色體A（數據未公開發表，保密）約20cM區段記憶體在連鎖，在此區間兩點LOD最高可接近4.0，強烈提示存在致病基因連鎖位點，因為在此區間沒有已知LQT相關的致病基因，所以我們這個家系中可能存在一個新的LQT致病基因。我們通過二代測序，已經發現了若干個可能的候選基因突變，目前正在該家系中進行驗證，以期最終能發現新的LQT致病基因。
