《LQTs 和馬凡氏綜合徵的胚胎植入前並產前遺傳學診斷研究》是依託山東大學，由陳子江擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：LQTs 和馬凡氏綜合徵的胚胎植入前並產前遺傳學診斷研究
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：陳子江
- 依託單位：山東大學
- 批准號：30470703
- 申請代碼：H0204
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2005-01-01 至 2007-12-31
- 支持經費：21（萬元）
中文摘要
先天性長QT綜合徵(Long QT Syndrome，LQTs) 和馬凡氏綜合徵（Marfan syndrome）為嚴重的常染色體遺傳疾病，是青少年猝死的主要原因，二者發病率為1/10，000。本項目旨在通過對有生育要求的先天性長QT綜合徵和馬凡氏綜合徵患者用定位克隆和序列分析確定致病基因並進行突變篩查，明確突變位點。用生殖醫學的體外受精-胚胎移植技術，在胚胎植入前和孕中進行致病突變的監測。根據監測的結果，實施胚胎選擇性移植或決定妊娠的繼續與否。本項目對減少出生先天性長QT綜合徵和馬凡氏綜合徵遺傳病基因的攜帶者、杜絕此類病的遺傳、提高人口質量具有重要的意義。
