《遺傳性腦血管病診斷手冊II》是2018年6月1日科學出版社出版的圖書，作者是王擁軍。
基本介紹
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
《遺傳性腦血管病診斷手冊II》共包含199種導致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質腦病，既有卒中引起的腦血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機制的模式編寫。《遺傳性腦血管病診斷手冊II》所包含的疾病按照致病基因統一排序；同時，在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄，以方便讀者查找。
圖書目錄
1高密度脂蛋白缺乏症
2彈性纖維假黃瘤
3甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型
4醯基輔酶A脫氫酶9缺乏症
5煙霧病5型
6遺傳性出血性毛細血管擴張症2型
7艾卡迪綜合徵6型
8家族性血栓性血小板減少性紫癜
9原發性高草酸尿症1型
10先天性糖基化病Ii型
11先天性糖基化病Ih型
12先天性糖基化病I1型
13先天性糖基化病Ig型
14嬰兒型鹼性磷酸酶過少症
15ANK2相關心律失常症
16澱粉樣變性
17高脂蛋白血症V型
18阿爾茨海默病2型
19CST3相關腦澱粉樣血管病
20APP相關腦澱粉樣血管病
21典型瓜氨酸血症
22家族性偏癱性偏頭痛2型
23Menkes病／枕角綜合徵
24原發性肺動脈高壓1型
25Brugada綜合徵3型
26家庭性肥厚型心肌病19型
27兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速2型
28努南綜合徵樣疾病伴或不伴青少年粒細胞白血病
29高胱氨酸尿症
30腦海綿狀血管畸形2型
31兒童期多發性動脈炎結節
32Wolfram綜合徵
33白質腦病伴共濟失調
34先天性糖基化病IIg型
35先天性糖基化病IIi型
36先天性糖基化病IIe型
37先天性糖基化病IIh型
38Ehlers－Danlos綜合徵心瓣膜型
39Ehlers－Danlos綜合徵IV型
40遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合徵
41腦穿通畸形
42Ehlers－Danlos綜合徵經典型
43遺傳性球形瀰漫性白質腦病
44腦視網膜微血管病伴鈣化、囊變
45家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病13型
46半乳糖唾液酸貯積症
47原發性高血壓鹽敏感型
48腦腱黃瘤病
49伴腦幹和脊髓受累及乳酸升高的白質腦病
50擴張型心肌病1I型
51高IgE復發感染綜合徵
52先天性糖基化病Io型
53家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病11型
54家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病10型
55擴張型心肌病1BB型
56家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病8型
57腹部肥胖代謝綜合徵3
58先天性巨結腸、心臟缺陷和自主神經功能異常
59Urbach－Wiethe類脂蛋白沉積病
60白質消融性腦病
61主動脈狹窄
62遺傳性出血性毛細血管擴張症1型
63嬰兒全身性動脈鈣化1型
64家族性高膽固醇血症（EPHX2基因）
65家族性紅細胞增多症1型
66Cockayne綜合徵A型、B型
67血小板減少症5型
68凝血酶原缺乏症
69凝血因子V缺乏症
70凝血因子VII缺乏症
71甲型血友病
72凝血因子X缺乏症
73凝血因子XIIIA缺乏症
74凝血因子XIIIB缺乏症
75馬方綜合徵
76先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGA基因）
77先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGB基因）
78先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGG基因）
79延胡索酸水合酶缺乏症
80家族性低β脂蛋白血症1型
81Birt－Hogg－Dube綜合徵
82大腦葉酸轉運障礙性神經退行性病
83家族性胸主動脈瘤11型
84糖原貯積症2型
85房間隔缺損2型
86房間隔缺損9型
87遺傳性出血性毛細血管擴張症5型
88維生素K依賴性凝血因子聯合缺陷1型
89家族性房顫11型
90法布里病
91Bernard－Soulier綜合徵A2型
92血小板異常型出血性疾病11型
93大腦澱粉樣血管病（GSN相關型）
94煙霧病6型
95鐮狀細胞貧血
96伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病
97血小板異常型出血性疾病16型
98血小板無力症（ITGA2B基因隱性遺傳）
99血小板無力症（ITGB3基因隱性遺傳）
100Alagille綜合徵
101血小板增多症3型
102家族性肥厚型心肌病17型
103家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病12型
104家族性房顫7型
105家族性房顫4型
106家族性房顫9型
107家族性房顫3型
108腦海綿狀血管畸形1型
109Danon病
110家族性高膽固醇血症（LDLR基因）
111甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型
112下頜骨肢端發育異常伴A型脂營養不良
113家族性胸主動脈瘤10型
114肝脂酶缺乏症
115高脂蛋白血症I型
116冠狀動脈疾病2型
117家族性胸主動脈瘤9型
118甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症
119先天性糖基化病If型
120血小板增多症2型
121煙霧病4型
122MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症
123高胱氨酸尿症伴巨幼紅細胞貧血cb1E型
124無β脂蛋白血症
125甲基丙二醯－CoA變位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症
126家族性肥厚型心肌病4型
127常染色體隱性肌球蛋白存儲性肌病
128Sebastian綜合徵
129家族性胸主動脈瘤4型
130家族性肥厚型心肌病10型
131家族性肥厚型心肌病8型
132家族性胸主動脈瘤7型
133家族性肥厚型心肌病16型
134Watson綜合徵
135伴或不伴房室傳導阻滯的房間隔缺損7型
136伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病
137家族性房顫6型
138家族性房顫15型
139鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症
140小頭、骨發育不良的先天性矮小症
141腦海綿狀血管畸形3型
142高血壓及短指（趾）綜合徵
143伴或不伴激素抵抗的肢端骨發育不全2型
144糖原貯積症XIV型
145Axenfeld－Rieger綜合徵1型
146成人多囊腎1型
147成人多囊腎2型
148家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病9型
149血小板激活因子乙醯水解酶缺乏症
150魁北克血小板異常症
151賴氨醯羥化酶缺乏症3型
152先天性糖基化病
153嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
154下頜骨發育不全、耳聾、類早老和脂肪營養不良綜合徵
155Carney綜合徵
156家族性胸主動脈瘤8型
157大腦澱粉樣血管病（PRNP相關型）
158常染色體顯性蛋白C缺乏性血栓形成傾向
159常染色體顯性蛋白S缺乏性血栓形成傾向
160Z蛋白缺乏症
161伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細胞貧血肌病1型
162毛細血管－動靜脈畸形綜合徵
163先天性糖基化病In型
164艾卡迪綜合徵4型
165艾卡迪綜合徵2型
166艾卡迪綜合徵3型
167家族性心律失常伴右心室發育不良／心肌病2型
168艾迪卡綜合徵5型
169家族性房顫14型
170家族性房顫16型
171家族性房顫17型
172長QT綜合徵3型
173白質腦病伴張力失調及運動神經病
174線粒體複合物II缺乏症
175遺傳性抗凝血酶III缺乏症
176肝素輔助因子II缺乏症
177努南樣綜合徵伴早期毛髮稀疏
178動脈迂曲綜合徵
179特發性基底核鈣化4型、5型
180先天性糖基化病IIf型
181Loeys－Dietz綜合徵3型
182青少年型息肉病／遺傳性出血性毛細血管擴張症1型
183Schimke免疫性骨異常增生
184稀毛症－淋巴水腫－毛細血管擴張綜合徵
185房間隔缺損4型
186轉鈷胺素II缺乏症
187進行性骨幹發育不良
188Loeys－Dietz綜合徵5型
189Loeys－Dietz綜合徵
190房間隔缺損6型
191肥厚型心肌病7型、擴張型心肌病2A型／1FF型
192擴張型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型
193Nasu－Hakola病
194視網膜血管病伴腦白質營養不良
195轉甲狀腺素相關遺傳性澱粉樣變性
196VonHippel－Lindau綜合徵
197嗜鉻細胞瘤（VHL基因）
198維生素K依賴性凝血因子聯合缺陷2型
199Grange綜合徵
