遺傳性多發腦梗死性痴呆

遺傳性多發腦梗死性痴呆也稱為常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病。本病平均發病年齡45歲，無性別差異。有明確的腦血管疾病及痴呆家族史，反覆發作短暫性腦缺血或卒中史。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，遺傳性多發腦梗死性痴呆被收錄其中。

基本介紹

• 別稱：常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病
• 英文名稱：genetic  multi-infarct dementia
• 就診科室：內科
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：偏頭痛，嚴重情感障礙，出現明顯抑鬱躁狂和自殺傾向，伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態不穩、錐體束征等

臨床表現

多數患者發生腦卒中，出現痴呆，可有先兆的偏頭痛，嚴重情感障礙，出現明顯抑鬱躁狂和自殺傾向，伴認知功能障礙、假性延髓麻痹、步態不穩、錐體束征和括約肌功能障礙等，呈階梯性進展。

檢查

1.腦脊液檢查

通常正常，可能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。測定腦脊液、血清中APOE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。

2.影像學檢查

MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死；腦血管造影多數病人無異常。

3.皮膚活檢

發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積有重要診斷價值。

診斷

根據中年發病，明確的腦血管疾病及痴呆家族史，反覆短暫性腦缺血發作（TIA）或卒中史，早期伴偏頭痛，進行性痴呆。MRI顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死，表現為非特異性腦白質疏鬆，排除動脈硬化性皮質下腦病和澱粉樣變性血管病等，Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發現GOM可確診。

（1）患者多中年發病，發病早期的主要表現是記憶力下降；

（2）反覆腦卒中發作，輕度情感異常，多發性腦梗死及皮質性痴呆；

（3）有輕度的腦血管病危險因素，如輕度高血壓、輕度高脂血症、吸菸、口服避孕藥；

（4）家系遺傳：家系中有多個成員發病。

（5）皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物（GOM）沉積。

（6）影像學檢查：MRI顯示非典型性腦白質病。可見腦室周圍多發的梗死灶及白質變性，可累及兩側半球皮層、白質及腦室周圍、基底節、腦橋白質等部位。

鑑別診斷

1.Binswanger病多在60歲以上發病，有腦卒中病史，表現為慢性進行性痴呆、步態不穩和尿便失禁等，多伴高血壓，有認知障礙、腦血管病證據及發病危險因素的患者應注意鑑別。

2.須排除所有的腦缺血遺傳性因素所致的疾病如凝血病、異常脂蛋白血症、腦澱粉樣血管病、高胱氨酸尿症和MELAS綜合徵等，這些疾病各有典型的臨床表現和特異性檢查。

治療

尚無特殊治療方法。可對症治療和中醫中藥治療。

預後

預後較差，病情呈進行性發展。