《遺傳性腦血管病診斷手冊》是2017年科學出版社出版的圖書，作者是王擁軍。
基本介紹
- 書名：遺傳性腦血管病診斷手冊
- 作者：王擁軍
- ISBN：9787030536846
- 類別：臨床醫學
- 出版社：科學出版社
- 出版時間：2017-06
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書共包含204種導致腦血管病的遺傳性單基因病及部分腦白質病，既有卒中引起的腦血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機制的模式編寫。書中所包含的疾病按照致病基因統一排序；同時，在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄以方便讀者查找。
圖書目錄
1高密度脂蛋白缺乏症
2彈性纖維假黃瘤
3甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型
4膽囊病4型
5醯基輔酶A脫氫酶9缺乏症
6煙霧病5型
7遺傳性出血性毛細血管擴張症2型
8艾卡迪綜合徵6型
9原發性高草酸尿症1型
10先天性糖基化病Ⅰi型
11先天性糖基化病Ⅰh型
12先天性糖基化病Ⅰl型
13先天性糖基化病Ⅰg型
14嬰兒型鹼性磷酸酶過少症
15ANK2相關心律失常症
16澱粉樣變性
17高脂蛋白血症Ⅴ型
18阿爾茨海默病2型
19CST3相關腦澱粉樣血管病
20APP相關腦澱粉樣血管病
21典型瓜氨酸血症
22Menkes病/枕角綜合徵
23原發性肺動脈高壓1型
24心肌病、家族性高血壓1型
25高胱氨酸尿症
26腦海綿狀血管畸形2型
27兒童期多發性動脈炎結節
28病態肥胖症和精子生成障礙
29Wolfram綜合徵
30腦白質病伴共濟失調
31先天性糖基化病Ⅱg型
32先天性糖基化病Ⅱi型
33先天性糖基化病Ⅱe型
34先天性糖基化病Ⅱh型
35Ehlers－Danlos綜合徵心瓣膜型
36Ehlers－Danlos綜合徵Ⅳ型
37遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合徵
38腦穿通畸形
39Ehlers－Danlos綜合徵經典型
40肉毒鹼棕櫚醯轉移酶缺乏症2型
41遺傳性球形瀰漫性白質腦病
42腦視網膜微血管病伴鈣化、囊變
43半乳糖唾液酸貯積症
44腦腱黃瘤病
45腦幹脊髓受累性腦白質病伴乳酸鹽增高症
46擴張型心肌病1I型
47貝克型肌營養不良
48高IgE復發感染綜合徵
49先天性糖基化病Ⅰo型
50家族性心律失常伴右心室發育不良10型
51擴張型心肌病1BB型
52耳髁狀突綜合徵3型
53下頜骨顏面發育不全伴脫髮
54白質消融性腦病
55主動脈狹窄
56遺傳性出血性毛細血管擴張症1型
57嬰兒全身性動脈鈣化1型
58家族性高膽固醇血症
59家族性紅細胞增多症1型
60Cockayne綜合徵A型、B型
61血小板減少症5型
62常染色體顯性耳聾10型
63凝血酶原缺乏症
64凝血因子V缺乏症
65凝血因子Ⅶ缺乏症
66甲型血友病
67凝血因子X缺乏症
68凝血因子ⅩⅢA缺乏症
69凝血因子ⅩⅢB缺乏症
70馬方綜合徵
71先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGA基因）
72先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGB基因）
73先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGG基因）
74延胡索酸水合酶缺乏症
75家族性低β脂蛋白血症1型
76先天性肌營養不良－抗肌萎縮相關糖蛋白病伴腦眼異常A4型
77大腦葉酸轉運障礙性神經退行性病
78葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
79糖原貯積症2型
80房間隔缺損2型
81房間隔缺損9型
82遺傳性出血性毛細血管擴張症5型
83維生素K依賴性凝血因子聯合缺陷1型
84家族性房顫11型
85法布里病
86Bernard－Soulier綜合徵A2型
87血小板異常型出血性疾病11型
88大腦澱粉樣血管病（GSN相關型）
89煙霧病6型
90鐮狀細胞貧血
91遺傳性血色病（HFE相關型）
92青春晚期糖尿病1型
93Athabaskan腦幹發育不全綜合徵/Bosley－Salih－Alorainy綜合徵
94伴皮質下梗死和腦白質病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病
95腦動靜脈畸形
96糖蛋白Ⅰa缺乏症
97血小板型出血性疾病16型
98血小板無力症（ITGA2B基因隱性遺傳）
99血小板無力症（ITGB3基因隱性遺傳）
100大腦澱粉樣血管病（ITM2B相關型1）
101Alagille綜合徵
102血小板增多症3型
103家族性房顫7型
104Jervell和Lange－Nielsen綜合徵2型
105家族性房顫4型
106短QT綜合徵1型
107家族性房顫9型
108家族性房顫3型
109腦海綿狀血管畸形1型
110家族性高膽固醇血症
111甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型
112下頜骨肢端發育異常伴A型脂營養不良
113肝脂酶缺乏症
114高脂蛋白血症Ⅰ型
115嗜鉻細胞瘤，易感（MAX基因）
116家族性胸主動脈瘤9型
117甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症
118先天性糖基化病Ⅰf型
119血小板增多症2型
120煙霧病4型
121MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症
122高胱氨酸尿症伴巨幼紅細胞貧血cb1E型
123無β脂蛋白血症
124肥厚型心肌病4型
125常染色體隱性肌球蛋白存儲性肌病
126Sebastian綜合徵
127家族性胸主動脈瘤4型
128家族性胸主動脈瘤7型
129伴或不伴房室傳導阻滯的房間隔缺損7型
130家族性阿爾茨海默病1型
131伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病
132家族性房顫6型
133家族性房顫15型
134鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症
135血小板異常型出血性疾病8型
136小頭、骨發育不良的先天性矮小症
137腦海綿狀血管畸形3型
138伴或不伴激素抵抗的肢端骨發育不全2型
139糖原貯積症ⅩⅣ型
140Axenfeld－Rieger綜合徵1型
141成人多囊腎1型
142成人多囊腎2型
143血小板激活因子乙醯水解酶缺乏症
144魁北克血小板異常症
145賴氨醯羥化酶缺乏症3型
146先天性糖基化病
147嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
148下頜骨發育不全、耳聾、類早老和脂肪營養不良綜合徵
149家族性部分脂肪營養障礙3型
150主動脈瘤8型
151大腦澱粉樣血管病（PRNP相關型）
152常染色體顯性蛋白S缺乏性血栓形成傾向
153擴張型心肌病1U型
154阿爾茨海默病4型及擴張型心肌病4型
155伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細胞貧血肌病1型
156毛細血管－動靜脈畸形綜合徵
157先天性糖基化病Ⅰn型
158艾卡迪綜合徵4型
159艾卡迪綜合徵2型
160艾卡迪綜合徵3型
161煙霧病2型
162致心律失常性右心室發育異常/心肌病2型
163艾迪卡綜合徵5型
164家族性房顫14型
165家族性房顫16型
166家族性房顫17型
167長QT綜合徵3型
168腦白質病伴張力失調及運動神經病
169副神經節瘤2型
170副神經節瘤4型
171副神經節瘤3型
172線粒體複合物Ⅱ缺乏症
173遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
174肝素輔助因子Ⅱ缺乏症
175動脈迂曲綜合徵
176特發性基底核鈣化4型、5型
177特發性基底核鈣化1型
178先天性糖基化病Ⅱf型
179糖原貯積症Ⅰb型
180Loeys－Dietz綜合徵3型
181青少年型息肉病/遺傳性出血性毛細血管擴張症1型
182Schimke免疫性骨異常增生
183常染色體隱性骨硬化症8型
184稀毛症－淋巴水腫－毛細血管擴張綜合徵
185巴氏綜合徵或3-甲基戊二酸尿症Ⅱ型
186血小板異常型出血性疾病13型
187轉鈷胺素Ⅱ缺乏症
188進行性骨幹發育不良
189Loeys－Dietz綜合徵
190血栓調節蛋白缺乏引起的血栓形成傾向
191嗜鉻細胞瘤，易感（TMEM12基因）
192干擾素基因刺激因子相關嬰兒期發病血管病變
193肥厚型心肌病7型、擴張型心肌病2A型/1FF型
194擴張型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型
195視網膜血管病伴腦白質營養不良
196肥厚型心肌病9型、擴張型心肌病1G型
197轉甲狀腺素相關遺傳性澱粉樣變性
198VonHippel－Lindau綜合徵
199嗜鉻細胞瘤（VHL基因）
200維生素K依賴性凝血因子聯合缺陷2型
201血管性血友病
202Wolfram綜合徵1型
203脊柱－眼綜合徵
204伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細胞貧血肌病2型
