《遺傳性腦血管病診斷手冊II》是2018年6月1日科學出版社出版的圖書，作者是王擁軍。
基本介紹
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
《遺傳性腦血管病診斷手冊II》共包含199種導致腦血管病的遺傳性單基因病及部分白質腦病，既有卒中引起的腦血管病，又有心源性和非心源性栓塞、凝血功能障礙、脂蛋白代謝障礙等引起的腦血管病。每種疾病均按照概述、受累部位病變匯總、基因及致病機制的模式編寫。《遺傳性腦血管病診斷手冊II》所包含的疾病按照致病基因統一排序；同時，在文前列出了致病基因目錄和疾病分類目錄，以方便讀者查找。
圖書目錄
1 高密度脂蛋白缺乏症 1
2 彈性纖維假黃瘤 2
3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 3
4 醯基輔酶A脫氫酶9缺乏症 5
5 煙霧病5型 6
6 遺傳性出血性毛細血管擴張症2型 7
7 艾卡迪綜合徵6型 8
8 家族性血栓性血小板減少性紫癜 9
9 原發性高草酸尿症1型 11
10 先天性糖基化病Ⅰi型 13
11 先天性糖基化病Ⅰh型 14
12 先天性糖基化病Ⅰl型 15
13 先天性糖基化病Ⅰg型 16
14 嬰兒型鹼性磷酸酶過少症 17
15 ANK2相關心律失常症 19
16 澱粉樣變性 20
17 高脂蛋白血症Ⅴ型 22
18 阿爾茨海默病2型 23
19 CST3相關腦澱粉樣血管病 24
20 APP相關腦澱粉樣血管病 25
21 典型瓜氨酸血症 27
22 家族性偏癱性偏頭痛2型 28
23 Menkes病/枕角綜合徵 30
24 原發性肺動脈高壓1型 31
25 Brugada綜合徵3型 33
26 家庭性肥厚型心肌病19型 34
27 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速2型 36
28 努南綜合徵樣疾病伴或不伴青少年粒細胞白血病 37
29 高胱氨酸尿症 40
30 腦海綿狀血管畸形2型 42
31 兒童期多發性動脈炎結節 43
32 Wolfram綜合徵 44
33 白質腦病伴共濟失調 46
34 先天性糖基化病Ⅱg型 47
35 先天性糖基化病Ⅱi型 48
36 先天性糖基化病Ⅱe型 49
37 先天性糖基化病Ⅱh型 50
38 Ehlers-Danlos綜合徵心瓣膜型 51
39 Ehlers-Danlos綜合徵Ⅳ型 52
40 遺傳性血管病伴腎病、動脈瘤、肌肉痙攣綜合徵 54
41 腦穿通畸形 55
42 Ehlers-Danlos綜合徵經典型 56
43 遺傳性球形瀰漫性白質腦病 58
44 腦視網膜微血管病伴鈣化、囊變 59
45 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病13型 61
46 半乳糖唾液酸貯積症 62
47 原發性高血壓鹽敏感型 64
48 腦腱黃瘤病 65
49 伴腦幹和脊髓受累及乳酸升高的白質腦病 67
50 擴張型心肌病1I型 68
51 高IgE復發感染綜合徵 69
52 先天性糖基化病Ⅰo型 70
53 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病11型 71
54 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病10型 73
55 擴張型心肌病1BB型 74
56 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病8型 75
57 腹部肥胖代謝綜合徵3 76
58 先天性巨結腸、心臟缺陷和自主神經功能異常 77
59 Urbach-Wiethe類脂蛋白沉積病 78
60 白質消融性腦病 80
61 主動脈狹窄 82
62 遺傳性出血性毛細血管擴張症1型 84
63 嬰兒全身性動脈鈣化1型 85
64 家族性高膽固醇血症（EPHX2基因） 86
65 家族性紅細胞增多症1型 87
66 Cockayne綜合徵A型、B型 88
67 血小板減少症5型 90
68 凝血酶原缺乏症 91
69 凝血因子Ⅴ缺乏症 92
70 凝血因子Ⅶ缺乏症 93
71 甲型血友病 94
72 凝血因子Ⅹ缺乏症 96
73 凝血因子ⅩⅢA缺乏症 97
74 凝血因子ⅩⅢB缺乏症 98
75 馬方綜合徵 99
76 先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGA基因） 100
77 先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGB基因） 101
78 先天性纖維蛋白原缺乏血症（FGG基因） 102
79 延胡索酸水合酶缺乏症 104
80 家族性低β脂蛋白血症1型 105
81 Birt-Hogg-Dube綜合徵 107
82 大腦葉酸轉運障礙性神經退行性病 108
83 家族性胸主動脈瘤11型 109
84 糖原貯積症2型 110
85 房間隔缺損2型 112
86 房間隔缺損9型 113
87 遺傳性出血性毛細血管擴張症5型 114
88 維生素K依賴性凝血因子聯合缺陷1型 115
89 家族性房顫11型 116
90 法布里病 117
91 Bernard-Soulier綜合徵A2型 119
92 血小板異常型出血性疾病11型 120
93 大腦澱粉樣血管病（GSN相關型） 121
94 煙霧病6型 122
95 鐮狀細胞貧血 123
96 伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性腦動脈病 124
97 血小板異常型出血性疾病16型 126
98 血小板無力症（ITGA2B基因隱性遺傳） 127
99 血小板無力症（ITGB3基因隱性遺傳） 128
100 Alagille綜合徵 129
101 血小板增多症3型 131
102 家族性肥厚型心肌病17型 132
103 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病12型 133
104 家族性房顫7型 135
105 家族性房顫4型 136
106 家族性房顫9型 137
107 家族性房顫3型 138
108 腦海綿狀血管畸形1型 139
109 Danon病 141
110 家族性高膽固醇血症（LDLR基因） 142
111 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1F型 143
112 下頜骨肢端發育異常伴A型脂營養不良 145
113 家族性胸主動脈瘤10型 146
114 肝脂酶缺乏症 148
115 高脂蛋白血症Ⅰ型 149
116 冠狀動脈疾病2型 150
117 家族性胸主動脈瘤9型 152
118 甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症 153
119 先天性糖基化病Ⅰf型 154
120 血小板增多症2型 155
121 煙霧病4型 157
122 MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症 158
123 高胱氨酸尿症伴巨幼紅細胞貧血cb1E型 160
124 無β脂蛋白血症 161
125 甲基丙二醯-CoA變位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 162
126 家族性肥厚型心肌病4型 164
127 常染色體隱性肌球蛋白存儲性肌病 165
128 Sebastian綜合徵 166
129 家族性胸主動脈瘤4型 167
130 家族性肥厚型心肌病10型 168
131 家族性肥厚型心肌病8型 169
132 家族性胸主動脈瘤7型 170
133 家族性肥厚型心肌病16型 171
134 Watson綜合徵 172
135 伴或不伴房室傳導阻滯的房間隔缺損7型 173
136 伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病 175
137 家族性房顫6型 176
138 家族性房顫15型 177
139 鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症 178
140 小頭、骨發育不良的先天性矮小症 179
141 腦海綿狀血管畸形3型 180
142 高血壓及短指（趾）綜合徵 182
143 伴或不伴激素抵抗的肢端骨發育不全2型 183
144 糖原貯積症ⅩⅣ型 184
145 Axenfeld-Rieger綜合徵1型 185
146 成人多囊腎1型 187
147 成人多囊腎2型 188
148 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病9型 189
149 血小板激活因子乙醯水解酶缺乏症 190
150 魁北克血小板異常症 191
151 賴氨醯羥化酶缺乏症3型 192
152 先天性糖基化病 193
153 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 200
154 下頜骨發育不全、耳聾、類早老和脂肪營養不良綜合徵 201
155 Carney綜合徵 203
156 家族性胸主動脈瘤8型 204
157 大腦澱粉樣血管病（PRNP相關型） 206
158 常染色體顯性蛋白C缺乏性血栓形成傾向 207
159 常染色體顯性蛋白S缺乏性血栓形成傾向 208
160 Z蛋白缺乏症 210
161 伴乳酸酸中毒及鐵粒幼紅細胞貧血肌病1型 211
162 毛細血管-動靜脈畸形綜合徵 212
163 先天性糖基化病Ⅰn型 214
164 艾卡迪綜合徵4型 215
165 艾卡迪綜合徵2型 216
166 艾卡迪綜合徵3型 217
167 家族性心律失常伴右心室發育不良/心肌病2型 218
168 艾迪卡綜合徵5型 219
169 家族性房顫14型 220
170 家族性房顫16型 222
171 家族性房顫17型 223
172 長QT綜合徵3型 224
173 白質腦病伴張力失調及運動神經病 225
174 線粒體複合物Ⅱ缺乏症 226
175 遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症 227
176 肝素輔助因子Ⅱ缺乏症 228
177 努南樣綜合徵伴早期毛髮稀疏 229
178 動脈迂曲綜合徵 231
179 特發性基底核鈣化4型、5型 232
180 先天性糖基化病Ⅱf型 233
181 Loeys-Dietz綜合徵3型 234
182 青少年型息肉病/遺傳性出血性毛細血管擴張症1型 236
183 Schimke免疫性骨異常增生 238
184 稀毛症-淋巴水腫-毛細血管擴張綜合徵 239
185 房間隔缺損4型 240
186 轉鈷胺素Ⅱ缺乏症 242
187 進行性骨幹發育不良 243
188 Loeys-Dietz綜合徵5型 244
189 Loeys-Dietz綜合徵 246
190 房間隔缺損6型 248
191 肥厚型心肌病7型、擴張型心肌病2A型/1FF型 249
192 擴張型心肌病1D型、肥厚型心肌病2型 250
193 Nasu-Hakola病 251
194 視網膜血管病伴腦白質營養不良 255
195 轉甲狀腺素相關遺傳性澱粉樣變性 256
196 Von Hippel-Lindau綜合徵 257
197 嗜鉻細胞瘤（VHL基因） 258
198 維生素K依賴性凝血因子聯合缺陷2型 260
199 Grange綜合徵 261
