Hurler綜合徵

疾病別名

IH型粘多糖病、赫勒氏綜合症

疾病分類

皮膚性病科

疾病概述

粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又稱Hurler綜合徵，Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏，其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素為角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分，多為細胞膜外層的結構成分，細胞死亡後可釋放出堆積的粘多糖。

疾病描述

又稱IH型粘多糖病。因I型粘多糖病還另有Scheie綜合徵和Hurler-Scheie複合綜合徵。本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。為常染色體隱性遺傳。

症狀體徵

早年角膜渾濁，面容粗獷，智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結節，1～10mm大小，有融合趨勢，好發於肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外側。指、趾皮膚可以增厚，類似肢端硬皮病。此外，尚有廣泛的多毛，四肢毛多而粗，10歲前死亡。

疾病病因

本病系a－L－艾杜糖醛苷酸酶缺乏。為常染色體隱性遺傳。

病理生理

皮膚用Giemsa或甲苯胺藍染色，在成纖維細胞內見有異染顆粒，用阿新藍或膠體鐵染色也能使顆粒著色。偶爾在表皮細胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘內也有異染顆粒。

表皮和真皮上部都有殤性的空泡細胞，PAS染色陽性，在偏光鏡下呈雙摺性。軟骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、腦膜、腦、肝和角膜內都可以有粘多糖沉積。

診斷檢查

PAS染色。

治療方案

對症處理。套用新鮮血漿可有一定療效。