粘多糖沉積病是由於蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,而導致產生各種類型的粘多糖沉積症狀。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨床表現各不相同。
粘多糖沉積病是由於蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,而導致產生各種類型的粘多糖沉積症狀。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似,但遺傳類型和臨床表現各不相同。
粘多糖沉積病是由於蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,而導致產生各種類型的粘多糖沉積症狀。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積...
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容醜陋,形似中國古建築屋檐下天溝(承霤)上的...
粘多糖病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖,glycosaminoglycan)不能降解,使組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而導致的疾病。粘多糖是...
粘多糖沉積病(mucopolysaccharidosis)是一組黏多糖進行性代謝障礙的遺傳病。病理是溶酶體內缺乏黏多糖降解酶,因而不能分解黏多糖類,使這些物質堆積在次級溶酶體內。...
粘多糖貯積病是一組由於溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解,導致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發生的疾病。根據臨床表現和酶...
粘多糖沉積病二型,糖原代謝病二型如果父親為X-連鎖隱性基因攜帶者,攜帶者,父親正常,則男胎一半正常,一半工半為患者;女胎一半正常,一半為基因攜帶者,可根據檢測...
其他累及神經系統者尚有粘多糖沉積症,糖原沉積症等。現以白質營養不良為例,簡述如下:白質營養不良症(leukodystrophy)是一種遺傳性神經鞘磷脂代謝障礙而影響髓鞘形成...
綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等;測定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族痴呆病;測定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖沉積病、胺基酸代謝病、碳水化合物代謝病等;測...
大腦半球VRS先於白質病變出現,可能是該病腦部早期表現之一。兒童發育性腦疾病及神經精神障礙如巨顱症、兒童偏頭痛、兒童自閉症、粘多糖沉積症。 偏頭疼患者 中樞...
在國內首例報導了異染性腦白質營養不良症、遺傳性精氨酸酶缺乏症,並鑑別不同型別粘多糖沉積症。與世界衛生組織合作,開展中國兒童青少年青春發育性生理方面研究,建立...
粘多糖沉積病,過敏性休克,嚴重肝病引起獲得性凝血因子異常甲苯胺藍糾正試驗相關症狀 血管內凝血,休克[1] 參考資料 1. 甲苯胺藍糾正試驗 .檢驗助手 ...