基本介紹
- 別稱：Austin型異染性腦白質營養不良
- 英文名稱：Austin infantile sulfatidosis
- 就診科室：內科；兒科
- 多發群體：幼兒
- 常見病因：體內半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一種遺傳性疾病
- 常見症狀：智力、語言及行為障礙。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,預防,
病因
Austin型幼兒腦硫脂病的基本缺陷是半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏，這是一種芳基硫酸酯酶，具有3種同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。其基因位於22q13。通常腦苷脂硫酸酶催化半乳糖醯-3-硫酸醯基鞘氨醇、乳糖醯硫酯和硫酸半乳糖醯神經鞘氨醇脫硫。本病患者體內缺乏腦苷脂硫酸酶，上述幾種苷脂分解不全，過多沉積於腦內而發病。
臨床表現
本病患兒從9個月到24個月出現臨床症狀。早期臨床表現為行為異常、煩躁不安、共濟失調、動作不協調、步態異常，多數患兒可出現肌張力低下，偶爾出現痙攣性截癱。病情持續一年以後，患兒不能站立，反應遲鈍也更加明顯。可表現為語言障礙、肌張力增高（下肢更為明顯）、深反射減弱或缺如、共濟失調加重，可出現間歇性肢體疼痛等。3～4歲時，患兒臥床不起，出現四肢癱，並發生眼球震顫、小腦病變體徵。抽搐、視神經萎縮及反應遲鈍進一步加重。眼底檢查可見黃斑呈灰色，以後可能失明。除神經系統症狀外，還可因多發性骨發育不良引起骨骼畸形，面容呈輕度Hurler綜合徵特徵等。
檢查
1.血尿檢查
尿中硫酸乙醯肝素增多。周圍血中白細胞有異染性包涵體。腦或肝組織細胞包涵體的生化分析為神經節苷脂增多，以GM2和GM3神經節苷脂為主，硫酸乙醯肝素也增多。
2.X線檢查
X線表現類似黏多糖貯積症Ⅰ型，但改變程度較輕。
診斷
本病根據病史、神經系統的臨床表現、實驗室及影像學檢查，可獲得診斷。
鑑別診斷
在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。
併發症
治療
本病無特效方法治療，關鍵在於預防。基因治療、幹細胞治療等可延緩疾病的發生和發展。
預防
針對不同個體，採取有效預防措施，避免後代遺傳病的出生（即實行優生）和遺傳變異的發生，通常採取的措施有：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
