黏脂貯積症Ⅲ型

本病是常染色體隱性遺傳。Strecker等（1976）發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損，造成過多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉積於組織細胞內而致病。

基本介紹

• 別稱：假Hurler多發性營養不良
• 英文名稱：mucolipidosis type Ⅲ
• 英文別名：pseudo- Hurler  polydystrophy
• 就診科室：內分泌科
• 常見病因：常染色體隱性遺傳
• 常見症狀：手和肩關節僵直，爪狀手畸形，身材矮小，短頸，脊柱側彎，髖關節發育不良，呈Hurler綜合徵樣面容

臨床表現

本型病理與黏脂貯積症Ⅱ型相同，但改變程度較輕。在淋巴細胞和白細胞中也無粗大包涵體，在骨髓細胞內可見有包涵體。

本病最初表現為手和肩關節僵直，通常發生在2～4歲。關節僵直進行性加重，在6歲時患兒均有爪狀手畸形，身材矮小，短頸，脊柱側彎，髖關節發育不良，呈Hurler綜合徵樣面容。在學齡期，骨骼發育不良可引起手、髖、肘和肩關節功能障礙，常發生腕管綜合徵和皮膚增厚。在裂隙燈下可見角膜渾濁，半數病例有心臟受累，可聞心臟瓣膜病變所引起的雜音。有輕度或中度智力低下。成人型病人身材矮小。

檢查

1.一般檢查

尿中無過多的酸性黏多糖排出，培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體溶酶。體內有多種酶缺陷如β-半乳糖苷酸酶、N-乙醯-半乳糖胺酶、β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高。

2.電鏡檢查

可見溶酶體腫脹，其內充以有包膜的緻密物質

3.X線檢查

類似黏多糖貯積症Ⅳ型。包括近端股骨骨骺不規整且小，伴有不完全性脫位，髖外翻畸形，有多發性骨發育不良，尤以骨盆明顯，髂骨翼低。椎體外形不規整，呈卵圓形且發育不全，肋骨呈船槳狀，常伴有椎骨端變窄。

診斷

根據尿中無過多黏多糖排出，結合臨床及X線特徵應懷疑本病的存在。再根據細胞內多種溶酶體酶缺陷，而血清中這些酶的活性升高，以及病變發展慢，智力輕度低下及存活年齡較長等特點可以確診為黏脂貯積症Ⅲ型。

鑑別診斷

本型無智力障礙或有輕度智力低下。病理改變也很輕，根據這些特徵可以與黏脂貯積症Ⅱ型加以區分，兩型出現的生化改變大致相同。

治療

無特殊療法，畸形嚴重者應予手術矯形，對感染和心力衰竭的病人應進行對症處理。