黏脂貯積症Ⅰ型以前稱為脂質黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積症Ⅰ型，但骨骼和臨床症狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發展緩慢。培養的成纖維細胞記憶體在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學特徵。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
黏脂貯積症Ⅰ型是常染色體隱性遺傳。
臨床表現
患者早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始，有Hurler綜合徵樣面容，表現為眼間距過寬，眶上嵴輕度突出，扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似，智力發育遲緩。部分患者有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點，常有語言發育遲緩和聽力障礙。骨骼異常，為多發性成骨不全。在智力發育障礙的同時，可出現肌張力低下、共濟失調和末梢神經炎症狀。年長兒可出現驚厥，個別患者可有隱匿性視力障礙。
檢查
1.實驗室檢查
各種組織細胞化學檢查均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細胞培養後有粗的雙摺光性包涵體及α-N-乙醯神經氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。
2.其他輔助檢查
X線檢查顯示類似輕度黏多糖貯積症Ⅰ型>半乳糖>淋巴細胞。
診斷
根據臨床症狀、X線表現、實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出，可初步診斷為本病，再通過細胞培養發現有α-N-乙醯神經氨酸酶缺乏，即可確診。
治療
本症為遺傳性代謝病，無特殊治療方法，必要時可進行對症處理。
1.糾正代謝紊亂
這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發病機理和中間過程的認識不斷深化，此法的適用範圍也日益擴大。
（1）飲食控制（禁其所忌） 當代謝異常造成機體某些必須物質缺乏時，通過飲食加以補充；而當代謝物質發生貯積時，則限制此代謝物或其前身物質的攝入，來維持平衡，苯酮尿症患者低苯丙氨酸飲食就是很好的範例，另外，還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊，可以將食物中的苯丙氨酸轉化為轉苯丙烯酸，而被消除。
（2）減少底物（去其所余） 因代謝產生有害物質而引起疾病時，可以通過降低有害底物和減少其前身物質及代謝衍生物的濃度，去除或減少其毒性作用來控制或改善疾病的症狀，主要方法有：①螯合或促進排泄；②血漿置換法和親和結合法；③改變代謝途徑；④外科旁路手術；⑤代謝抑制。
（3）產物替代（補其所缺） 當重要的酶促反應產物不足而致病時，可直接補充相應的必需的終產物，如給垂體性侏儒患者以生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），給遺傳性免疫缺陷患者以相應的免疫球蛋白。
2.糾正酶活性異常
（1）輔酶的補充 有些遺傳病，酶活性異常可能累及：①一種特異性輔酶或維生素的結合部位。②有活性的輔酶轉運或生物合成過程，導致異常，許多輔酶是全酶正常活性所必需的，所以補充輔酶成分也是誘導酶活性增加的一種有效方法，它可以使全酶在細胞內降解速度減慢，提高酶的半壽期，還可降低酶促反應的米氏常數（Km），目前已用此方法治療25種以上的遺傳病，如用鈷胺素（B12）治療多種貧血和甲基丙二酸尿症等。
（2）酶誘導或反饋抑制 對酶缺陷水平的另一種療法是用藥物來提高殘餘酶活性以改善代謝水平，例如苯巴比妥和有關藥物能明顯刺激滑面內質網的生成，並能加速內質網中特異性酶合成，包括肝UDP葡萄糖醛酸轉移酶。反饋抑制作用是許多代謝調節中的重要形式，針對因某種酶缺陷引起的底物或其前體堆積，可以通過其他旁路代謝的反饋抑制作用來提高酶活性，減少堆積的底物，反饋抑制已作為治療急性卟啉症的一種方法。
（3）同種移植 通過向遺傳病個體植入同種含正常基因的細胞，組織或器官，以期在受體內產生相應的有活性的酶及其他基因產物，達到治療目的。
（4）酶替代療法 直接給酶缺陷患者提供相應的正常的酶，隨著酶學技術和細胞工程，基因工程技術的發展，已經可以提供足量的，高純度的酶製劑，這種酶製劑必須具有半衰期長，抗原性低，導向性好等特性。
3.基因治療
基因治療是指運用基因轉移技術直接將遺傳物質導入生殖細胞或體細胞以起到對遺傳病及其他疾病的治療作用的新型治療方法，對遺傳病進行基因治療可望從根本上糾正遺傳病的表型異常。
