遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏，引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopolysaccharide)的積聚而引起進行性損害的遺傳病。酸性黏多糖又稱糖胺多糖(glycosaminoglycan)，是一種長鏈複合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質相連形成蛋白多糖(proteoglycan)。
基本介紹
- 中文名：遺傳性黏多糖貯積症
- 外文名：mucopolysaccharidoses
- 對象：溶酶體
- 對應：蛋白多糖
病症概念,相關疾病,
病症概念
1.黏多糖貯積症Ⅰ型患者病變呈進行性發展，常於15歲左右因心臟病變及呼吸道反覆感染而死亡。因環樞半脫位，而壓迫背髓或背膜，引起顱壓升高，甚至危及生命。存活患者均有骨關節功能障礙，並可早發關節退變。 2.黏多糖貯積症Ⅱ型患者存活較長，一般可存活20～30年，病變為進行性發展，病人因心臟、呼吸系統嚴重受累死亡。
3.黏多糖貯積症Ⅲ型本病有進行性智力減退，骨骼改變常在兒童期可修復，甚至在骨骺融合後可完全消失。但骨關節畸形和塑形異常，則無法完全恢復。少數病人因呼吸道受累而死亡。
4.黏多糖貯積症Ⅳ型很少於兒童期死亡，多數病存活數十年，但本病易累及主動脈瓣和呼吸道，致心肺功能不全死亡。患者還可因寰樞關節半脫位引起中樞神經系統嚴重受損。
5.黏多糖貯積症Ⅶ型重型者常因心臟病變夭折。因關節攣縮可影響到患者正常生活。存活者，均可過早發生繼發症、退行性骨關節病。黏多糖增多症患者的壽命明顯縮短，平均預期壽命一般為10～20歲。主要的死亡原因為冠狀動脈和主動脈瓣損害以及肺部感染。如能早期診斷，並有效減少體內黏多糖的堆積，將有助於患者智力狀況的改善，混濁的角膜可恢復透明，腫大的肝臟和脾臟得以縮小，阻止骨骼畸形的進一步發展，從而大大地改善患者的生活質量，延長壽命。
預防：黏多糖增多症是一組先天性黏多糖代謝障礙性疾病，屬於溶酶體疾病。目前尚缺乏有關預防資料。
相關疾病
代謝系統疾病、黏多糖貯積症Ⅵ型、黏多糖貯積症Ⅴ型、黏多糖貯積症Ⅷ型、黏多糖貯積症Ⅲ型、黏脂貯積症Ⅰ型、黏多糖貯積症Ⅱ型、黏多糖貯積症Ⅳ型、黏多糖貯積症Ⅶ型、黏脂貯積症Ⅱ型。
