黏多糖貯積症Ⅲ型

黏多糖貯積症Ⅲ型又名山菲利普綜合徵，為常染色體隱性遺傳性病，該型的臨床特徵和生化異常均不同於Ⅰ、Ⅱ兩型，其特徵為反應遲鈍程度很嚴重，但周身病變比較輕微。與Ⅰ型不同之處為容貌不似承霤病，侏儒也不明顯，亦無角膜渾濁或心臟病等併發症。肘、膝關節有輕度攣縮，即使有肝脾腫大，也很輕微。

病因

病因為常染色體隱性遺傳。

臨床表現

進行性智力低下是本症的最顯著特徵，生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出現，10歲時已很嚴重，在智力低下進行性加重的同時，可出現進行性神經症狀，如抽風，運動過多，痙攣性四肢癱，全身無力，攻擊性行為等，此為該症最突出的症狀。

身材改變較輕或表現正常，僅有1/4的病人表現矮小，大多數病人面部表現正常，少數病人表現頭大，面容醜陋，腹部膨隆，進行性耳聾，關節僵直和手屈曲呈爪狀，骨骼改變僅有多發性成骨不全和頂骨後部緻密，增厚，這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性，肝，脾腫大為輕度到中度，無角膜渾濁，無心臟受累。

檢查

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙醯肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性為正常者的2%～16%，而雜合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴細胞，中性粒細胞和骨髓細胞可發現有異染性包涵體。

X線檢查：X線表現與黏多糖貯積症Ⅰ，Ⅱ型相似，約半數病人可出現Ⅰ型改變，但程度較輕，其中僅1/4的病人發生侏儒，另外半數病人可出現長骨和肋骨增大畸形，部分病人腰椎椎體呈雙凸形，頂骨後部密度增高，增厚。

診斷

根據臨床特徵和尿液分析結果，應懷疑該型綜合徵的診斷，而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷，因為本型4個亞型臨床表現相似。

治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況；對症治療。

預後

可能在兒童期死亡，也可存活較長，多死於呼吸道感染。