基本介紹
- 別稱：馬-拉綜合徵，黏多糖增多症Ⅵ型,黏多糖貯積病Ⅵ型
- 英文名稱：mucopolysaccharidosis type Ⅵ
- 英文別名：Maroteaux-Lamy syndrome
- 就診科室：內分泌科
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、身材比例失調
臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
臨床表現
此型黏多糖貯積症分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、身材比例失調。頭顱略大，兩眼間距過寬。部分病例也可合併腦積水。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失，也可出現鐘狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。心臟聽診可聞主動脈瓣關閉不全而產生的雜音。肝、脾輕度到中度腫大。可引起脊柱、骨盆、手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發育不良，可導致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發生脊髓病或神經系統併發症，胸腰部椎體變形，骨盆發育不良。也可出現腕骨發育不全、變形及掌骨呈棒狀改變。人字縫融合和齒狀突發育不良可引起神經併發症，如腦積水和痙攣性截癱。常出現腕管綜合徵。可反覆發生呼吸道感染。甚至可發生心力衰竭。
檢查
1.尿液中有過多的硫酸皮膚素。
中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。
2.X線檢查同黏多糖貯積症Ⅰ型。
以四肢、脊柱、骨盆改變為常見。此外尚有頭顱改變，並具有特徵性。
（1）四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨幹異常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現為掌骨呈棒狀，腕骨發育不全或呈畸形。
（2）脊柱 以胸腰椎處改變為明顯，表現有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣。
（3）骨盆 髂骨翼發育不全，並有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規則和變扁。
（4）顱骨 蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發育不全及人字縫融合。
診斷
本型的診斷依據是出現典型的臨床症狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現明顯的異染性顆粒（Reilly小體），白細胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙醯半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
治療
最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。
對關節攣縮、胸廓畸形，可行手術矯形治療，對易感染傾向也必須進行有效的防治。至於其他症狀如心力衰竭等，可進行對症治療。
預後
重型病人一般在10歲前死亡，輕型病人則可長期存活。
預防
許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。
