基本介紹
- 別稱：莫爾奎（Morquio）綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營養不良
- 英文名稱：mucopolysaccharidosis typeⅣ
- 英文別名：Morquio syndrome
- 就診科室：內分泌科
- 常見病因：常染色體隱性遺傳
- 常見症狀：軀幹明顯變短，矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶鬆弛
病因,發病機制,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,預防,
病因
常染色體隱性遺傳。基因定位於3號染色體。
發病機制
硫酸軟骨素-N-乙醯己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位於3號染色體。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸，如缺乏時，可致這兩種黏多糖成分沉積於組織細胞，並造成細胞功能障礙。
臨床表現
身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節腫大，以腕、膝部為著，呈球形。膝內翻，扁平足，兩側膝關節和髖關節彎曲畸形，形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常，面部改變為鼻樑塌陷，兩眼距離增寬，牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁一般在10歲左右明顯。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右，多數病人死於20歲之前。
檢查
1.中性粒細胞內可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒。
2.尿中出現過多的硫酸角質素為其特異性改變，對臨床和X線表現均不典型者，有助於診斷。
3.X線檢查以脊柱、骨盆、手和腕骨及長管骨改變為常見，而且具有特徵性。
診斷
根據臨床症狀、X線表現及實驗室檢查，可以診斷本病。
治療
最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。
對脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術矯正。對其他症狀也可給予相應的對症治療。
預後
可活到成人。多死於心肺功能衰竭。多數病人死於20歲之前。
預防
許多患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。
