黏多糖貯積症，又稱黏多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS），是一類因溶酶體內相關的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也稱糖胺聚糖，glycosaminoglycan,GAG）無法降解或降解不完全，導致GAG的中間代謝產物硫酸皮膚素（dermatan sulfate，DS）、硫酸軟骨素（chondroitin sulfate，CS）等在體內堆積而引起的嚴重致殘、致死性的單基因遺傳性代謝病。約有40%的MPS患者有相關關節病，這些關節併發症不僅會加重患者病情，有些甚至是致命性的。
基本介紹
- 別稱：黏多糖病
- 英文名稱：mucopolysaccharidosis
- 英文別名：MPS
- 就診科室：風濕免疫科
- 常見發病部位：關節
- 常見病因：遺傳
- 常見症狀：黏多糖病面容，身材矮小，肝脾大，骨骼改變等
- 傳染性：無
臨床表現,檢查,治療,預後,
臨床表現
該病患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾大、多關節僵硬屈曲變形外，骨骼改變也是本病的主要臨床特徵，主要包括下列臨床表現。
1.MPS累及上頸椎導致上頸椎不穩及頸脊髓壓迫，經常為致死性或致癱性併發症。
2.MPS累及髖關節的表現主要分為兩大類：髖臼發育不良及股骨頭骨骺骨壞死樣發育不良。
3.MPS累及膝關節，表現主要分為兩大類：膝關節僵硬及膝外翻畸形。前者表現為膝關節屈伸受限，並最終導致蹲伏步態。
4.MPS還可累及肩肘腕關節，引起肩肘腕關節的僵直。
檢查
主要是影像學檢查。線片可見多發骨骼變形和多發性骨發育不良。
治療
本病需對症進行骨科手術治療。MPS累及上頸椎，可行頸後路椎板切除減壓+內固定的植骨融合手術。MPS累及髖關節，可行髖臼旋轉截骨術和髖臼周圍截骨術等矯形手術，目的在於增加頭-臼覆蓋，預防髖關節脫位及減輕髖部疼痛。MPS累及膝關節，可通過骨髓抑制及酶替代治療緩解。但絕大部分患兒仍需要通過持續的物理治療來維持膝關節活動度及行走功能。MPS累及肩肘腕關節，可運用酶替代治療，可顯著改善肩肘腕關節活動度。
預後
近年來出現的移植手術（骨髓移植、臍帶血移植等）、酶替代治療（已套用於MPSⅠ、Ⅱ、Ⅵ型）、骨科手術矯形等，使患者的壽命和生活質量得到了一定的改善。另一方面，許多嚴重類型MPS患兒也能活到青春期。因此，若不對這些相關關節病併發症進行積極治療，將導致嚴重的功能障礙，並嚴重影響患者生活質量。
