黏多糖貯積症Ⅷ型

也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現為身材矮小，智力低下，毛髮多而粗，肝大及多發性軟骨發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。

病因

為常染色體隱性遺傳。

臨床表現

一般2～3歲發病，身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主。患者面容多異常，表現為鼻樑低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛髮多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現。

檢查

1.一般檢查

尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙醯肝素。血中白細胞及骨髓細胞內出現異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。

2.X線檢查

四肢骨、軀幹、頭顱均有異常改變。

3.微量酶活性測定

二甲基美藍-Tris（DMB-Tris法）用於尿中糖胺聚糖（GAGs）的檢測及羊水中GAGs的測定，前者多用於患兒的篩查或診斷，後者則用於產前診斷。

4.基因診斷

本病基因位於22～22q11，可用RFLP法或PCR法進行早期診斷。

診斷

根據本型特殊的臨床表現，結合家族史、病理改變及有關實驗室檢查、X線檢查即可確診。

治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況；對症治療。