《實用遺傳代謝病學》共分為十二章，主要對常見如胺基酸類、有機酸、脂肪酸、糖類代謝障礙疾病進行較為全面和系統的介紹，包括疾病的發生機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷、鑑別診斷、治療，在遇到可疑病例時具有較強的適用性和指導性，適合醫學工作者在疾病的各個層面認識遺傳代謝性疾病。
基本介紹
- 書名：實用遺傳代謝病學
- 作者：封志純 劉海洪
- 出版社：人民衛生出版社
- 頁數：341頁
- 開本：32
- 品牌：人民衛生出版社
- 外文名：Practice of Inherited Metabolic Diseases
- 類型：醫學
- 出版日期：2014年1月1日
- 語種：簡體中文
- ISBN：7117181508
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
《實用遺傳代謝病學》有以下三個特色：一是提供眾多遺傳代謝病的遺傳病理學信息，醫學工作者通過查閱此書，可以獲得相關疾病的最新分子信息，從基因的角度認識遺傳代謝病，並藉助現代的分子診斷技術獲得疾病的具體分型，幫助我們認識疾病，從而有益於治療；第二個特色是首次提供詳細的實驗室檢查參數和參考範圍，有助於臨床醫師做出遺傳代謝病的懷疑診斷；第三個特色是提供遺傳代謝病治療包括藥物、基因療法或手術等的最新病例報導。我們希望此書能改變更多醫學T作者，尤其是兒科醫生對於遺傳代謝病不能治療的傳統錯誤觀點。
圖書目錄
第一章 概論
第二章 胺基酸代謝障礙
第一節 芳香族胺基酸代謝
第二節 尿素循環異常
第三節 含硫胺基酸代謝異常
第四節 支鏈胺基酸代謝異常
第五節 賴氨酸代謝異常
第六節 其他胺基酸代謝異常
第三章 有機酸代謝障礙
第一節 丙酸血症
第二節 甲基丙二酸血症
第三節 甲基丙二酸尿症合併高胱氨酸尿症
第四節 3—羥基—3—甲基戊二醯輔酶A裂解酶缺陷症
第五節 β—酮硫解酶缺乏症
第四章 脂肪酸代謝障礙
第一節 肉鹼轉運障礙
第二節 脂肪酸β—氧化障礙
第五章 碳水化合物代謝障礙
第一節 果糖代謝障礙
第二節 半乳糖血症
第三節 半乳糖涎病
第四節 葡萄糖—半乳糖吸收不良
第五節 葡萄糖轉運蛋白1缺乏症
第六節 糖原貯積病
第七節 高草酸尿症
第六章 維生素代謝障礙
第一節 生物素酶缺乏症
第二節 維生素B12缺乏症
第七章 黏多糖代謝障礙
第八章 脂類貯積疾病
第九章 黏脂貯積症
第一節 黏脂貯積症Ⅱ型α/β亞型
第二節 黏脂貯積症Ⅲ型α/β亞型
第三節 黏脂貯積症Ⅳ型
第十章 類固醇代謝障礙
第一節 11—β—羥化酶缺陷症
第二節 11—β—羥化類同醇脫氫酶缺乏症
第三節 17—α羥化酶缺陷症
第十一章 中性酯類代謝障礙
第一節 Zellweger綜合徵
第二節 單純型促腎上腺皮質激素缺乏症
第三節 X—連鎖腎上腺腦白質營養不良
第四節 先天性腎上腺發育不良
第五節 新生兒腎上腺腦白質營養不良
第十二章 其他
第一節 Menkes病
第二節 先天性甲狀腺功能減退症
第三節 先天性高乳酸血症
第二章 胺基酸代謝障礙
第一節 芳香族胺基酸代謝
第二節 尿素循環異常
第三節 含硫胺基酸代謝異常
第四節 支鏈胺基酸代謝異常
第五節 賴氨酸代謝異常
第六節 其他胺基酸代謝異常
第三章 有機酸代謝障礙
第一節 丙酸血症
第二節 甲基丙二酸血症
第三節 甲基丙二酸尿症合併高胱氨酸尿症
第四節 3—羥基—3—甲基戊二醯輔酶A裂解酶缺陷症
第五節 β—酮硫解酶缺乏症
第四章 脂肪酸代謝障礙
第一節 肉鹼轉運障礙
第二節 脂肪酸β—氧化障礙
第五章 碳水化合物代謝障礙
第一節 果糖代謝障礙
第二節 半乳糖血症
第三節 半乳糖涎病
第四節 葡萄糖—半乳糖吸收不良
第五節 葡萄糖轉運蛋白1缺乏症
第六節 糖原貯積病
第七節 高草酸尿症
第六章 維生素代謝障礙
第一節 生物素酶缺乏症
第二節 維生素B12缺乏症
第七章 黏多糖代謝障礙
第八章 脂類貯積疾病
第九章 黏脂貯積症
第一節 黏脂貯積症Ⅱ型α/β亞型
第二節 黏脂貯積症Ⅲ型α/β亞型
第三節 黏脂貯積症Ⅳ型
第十章 類固醇代謝障礙
第一節 11—β—羥化酶缺陷症
第二節 11—β—羥化類同醇脫氫酶缺乏症
第三節 17—α羥化酶缺陷症
第十一章 中性酯類代謝障礙
第一節 Zellweger綜合徵
第二節 單純型促腎上腺皮質激素缺乏症
第三節 X—連鎖腎上腺腦白質營養不良
第四節 先天性腎上腺發育不良
第五節 新生兒腎上腺腦白質營養不良
第十二章 其他
第一節 Menkes病
第二節 先天性甲狀腺功能減退症
第三節 先天性高乳酸血症
