基本介紹
- 書名:實用遺傳代謝病學
- 作者:封志純 劉海洪
- 出版社:人民衛生出版社
- 頁數:341頁
- 開本:32
- 品牌:人民衛生出版社
- 外文名:Practice of Inherited Metabolic Diseases
- 類型:醫學
- 出版日期:2014年1月1日
- 語種:簡體中文
- ISBN:7117181508
內容簡介
圖書目錄
第二章 胺基酸代謝障礙
第一節 芳香族胺基酸代謝
第二節 尿素循環異常
第三節 含硫胺基酸代謝異常
第四節 支鏈胺基酸代謝異常
第五節 賴氨酸代謝異常
第六節 其他胺基酸代謝異常
第三章 有機酸代謝障礙
第一節 丙酸血症
第二節 甲基丙二酸血症
第三節 甲基丙二酸尿症合併高胱氨酸尿症
第四節 3—羥基—3—甲基戊二醯輔酶A裂解酶缺陷症
第五節 β—酮硫解酶缺乏症
第四章 脂肪酸代謝障礙
第一節 肉鹼轉運障礙
第二節 脂肪酸β—氧化障礙
第五章 碳水化合物代謝障礙
第一節 果糖代謝障礙
第二節 半乳糖血症
第三節 半乳糖涎病
第四節 葡萄糖—半乳糖吸收不良
第五節 葡萄糖轉運蛋白1缺乏症
第六節 糖原貯積病
第七節 高草酸尿症
第六章 維生素代謝障礙
第一節 生物素酶缺乏症
第二節 維生素B12缺乏症
第七章 黏多糖代謝障礙
第八章 脂類貯積疾病
第九章 黏脂貯積症
第一節 黏脂貯積症Ⅱ型α/β亞型
第二節 黏脂貯積症Ⅲ型α/β亞型
第三節 黏脂貯積症Ⅳ型
第十章 類固醇代謝障礙
第一節 11—β—羥化酶缺陷症
第二節 11—β—羥化類同醇脫氫酶缺乏症
第三節 17—α羥化酶缺陷症
第十一章 中性酯類代謝障礙
第一節 Zellweger綜合徵
第二節 單純型促腎上腺皮質激素缺乏症
第三節 X—連鎖腎上腺腦白質營養不良
第四節 先天性腎上腺發育不良
第五節 新生兒腎上腺腦白質營養不良
第十二章 其他
第一節 Menkes病
第二節 先天性甲狀腺功能減退症
第三節 先天性高乳酸血症