黏脂貯積症Ⅳ型

Kohn（1975）研究了5例猶太病人，發現一種黏脂病的變異型。同年，Merin將這種變異型，確定為黏脂貯積症Ⅳ型，其特徵為角膜渾濁，智力低下，精神異常，但無骨骼改變及面容粗笨。

病因

是常染色體隱性遺傳。

臨床表現

在出生後6～12個月內發育正常，以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體徵為角膜渾濁，角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進及踝陣攣，無面容粗笨，無肝脾腫大或有輕度腫大，同其他幾型黏脂貯積症一樣，也無黏多糖尿。

檢查

1.實驗室檢查

培養皮膚的成纖維細胞內充以富有脂質的包涵體，其大小為1～3cm，包涵體所含的內容物為多形性。電子顯微鏡檢查可見有電子半透明空泡，有些空泡含有較緻密的無定形物質，有些空泡是由膜性成層結構組成。組織化學染色證明空泡內含有中性糖蛋白、脂質及少量酸性黏多糖。

2.其他輔助檢查

X線檢查無任何骨骼改變。

診斷

根據臨床特徵，角膜活檢示有特殊包涵體，培養的成纖維細胞內充有脂質包涵體，以及電子顯微鏡檢查所見和組織化學染色結果即可診斷黏脂貯積症Ⅳ型。

鑑別診斷

此型黏脂貯積症無骨骼異常，可與其他幾型黏脂貯積症進行鑑別。

治療

無特效療法。積極進行抗感染和併發症治療。