本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋，似古代建築物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
基本介紹
- 別稱：粘多糖病I型
- 常見病因：屬常染色體隱性遺傳病
- 常見症狀：主要表現為侏儒症。
概述,描述,原因,生理變化,症狀體徵,診斷檢查,治療方案,
概述
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋，似古代建築物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
描述
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋，似古代建築物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。
原因
病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
生理變化
病發病系突變基因促使溶酶體中外切和內切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，致使一些氨基多糖不能及時分解和代謝，使其滯留在組織中而發病。
症狀體徵
主要表現為侏儒症。患者智力遲鈍，頭大不對稱，頸特別短，皮膚厚似粘液性水腫。面容醜陋、皮膚粗糙、舌大、駝背，腹膨似壺狀。四肢運動障礙，角膜渾濁，心臟畸形，肝、脾明顯腫大，臍疝。
診斷檢查
X線檢查：顱骨呈舟狀頭形，前後徑增大，額骨突出，蝶鞍線長，如鞋底狀，鼻竇及乳頭髮育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飄帶，肋骨脊椎端細小畸形，脊椎胸腰段椎體呈楔狀變形，其下緣突出似鳥嘴狀，T12、L1、L2明顯後凸。骨盆、髖臼不整齊，呈內陷或平淺畸形，股骨頭不規則，常見髖外翻。嬰兒期骶骨、坐骨切跡銳利。四肢管狀骨骨幹呈膨隆性改變，骨幹粗短，兩端尖削狀，以上肢最顯著，尤其在掌指骨。掌骨遠端增寬，近端變尖呈三角形，第四及第五指向拇側彎曲。全手肥厚，手指短而彎，呈爪狀手。
實驗室檢查：周圍血或骨髓塗片用Wright或Giemsa染色可在粒細胞和淋巴細胞中發現深紫色大小不等顆粒，稱Keilly顆粒，為粘多糖。尿中可見大量粘多糖酸，其中硫酸軟骨素占80%，硫酸肝素為10%。根據尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型極罕見。
診斷及鑑別診斷：根據特殊醜陋面容、智力低下，骨骼病變，尿中測出粘多糖酸，診斷不難。但需與其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的綜合徵相鑑別。
治療方案
本病目前無有效療法。預後較差，常在10歲內夭亡，其中50%死於充血性心力衰竭。
