氨基多糖病

本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。

基本介紹

  • 別稱:粘多糖病I型
  • 常見病因:屬常染色體隱性遺傳病
  • 常見症狀:主要表現為侏儒症。
概述,描述,原因,生理變化,症狀體徵,診斷檢查,治療方案,

概述

本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。

描述

本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。

原因

病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。

生理變化

病發病系突變基因促使溶酶體中外切和內切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏,致使一些氨基多糖不能及時分解和代謝,使其滯留在組織中而發病。

症狀體徵

主要表現為侏儒症。患者智力遲鈍,頭大不對稱,頸特別短,皮膚厚似粘液性水腫。面容醜陋、皮膚粗糙、舌大、駝背,腹膨似壺狀。四肢運動障礙,角膜渾濁,心臟畸形,肝、脾明顯腫大,臍疝。

診斷檢查

X線檢查:顱骨呈舟狀頭形,前後徑增大,額骨突出,蝶鞍線長,如鞋底狀,鼻竇及乳頭髮育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飄帶,肋骨脊椎端細小畸形,脊椎胸腰段椎體呈楔狀變形,其下緣突出似鳥嘴狀,T12、L1、L2明顯後凸。骨盆、髖臼不整齊,呈內陷或平淺畸形,股骨頭不規則,常見髖外翻。嬰兒期骶骨、坐骨切跡銳利。四肢管狀骨骨幹呈膨隆性改變,骨幹粗短,兩端尖削狀,以上肢最顯著,尤其在掌指骨。掌骨遠端增寬,近端變尖呈三角形,第四及第五指向拇側彎曲。全手肥厚,手指短而彎,呈爪狀手。
實驗室檢查:周圍血或骨髓塗片用Wright或Giemsa染色可在粒細胞和淋巴細胞中發現深紫色大小不等顆粒,稱Keilly顆粒,為粘多糖。尿中可見大量粘多糖酸,其中硫酸軟骨素占80%,硫酸肝素為10%。根據尿中氨基多糖成分,常把本病分成六型,除本型外,尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型,但其它型極罕見。
診斷及鑑別診斷:根據特殊醜陋面容、智力低下,骨骼病變,尿中測出粘多糖酸,診斷不難。但需與其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的綜合徵相鑑別。

治療方案

本病目前無有效療法。預後較差,常在10歲內夭亡,其中50%死於充血性心力衰竭。

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