藍指/趾綜合徵是指肢體的微小血管閉塞引起手指或足趾出現藍黑色、鋸齒狀、指壓不褪色的斑點,伴劇痛等症狀的綜合徵,病因多為粥樣硬化性栓子。1976年,Karmody首次命名...
患者表現為皮膚鈣沉著(calcinosis,C):結締組織病:如皮肌炎和硬皮病,特別是有皮膚鈣質沉著、肢端動脈痙攣、指(趾)硬皮病和毛細血管擴張的CRST綜合徵;兩手出現動脈...
Bardet-Biedl綜合徵臨床表現 (一)主征:智力低下,色素性視網膜病(主要為視網膜營養障礙),肥胖,性腺發育不良,男性睪丸小、小陰莖,女性月經失調。腎臟結構、功能異常,...
隱眼-並指(趾)綜合徵又稱隱眼畸形綜合徵、耳-眼-齒-指發育異常綜合徵、Fraser綜合徵,是以隱眼畸形、皮膚性並指(趾)、泌尿生殖器發育異常、顱面畸形、齶裂、...
尖頭並指趾綜合證(acrocephalosyndactyly syndrome)又稱apert綜合徵、尖頭並指趾畸形、並指型尖頭綜合徵(syndactylic oxycephaly syndrome)等。其表現在顱骨和顏面...
Weill-Marchesani綜合徵是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病,繼發青光眼的發生率很高,發生近視往往在兒童期,平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合徵、...
粘多糖病I-H型(MPS-IH型),又稱Hurler綜合徵,Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛...
上述表現中,指(趾)甲缺失或發育不全、單側或雙側髕骨缺失或發育不良、髕骨後骨刺、肘及髂骨外翻畸形等,被稱為指甲-骨四聯征。小兒指甲-髕骨綜合徵用藥治療 編輯...
別名淚道耳牙指(趾)綜合徵概述1967年由Levy首次報導,但至1973年才對本病作進一步描述。臨床表現(一)主征:淚管尖部缺如或發育不良,鼻淚管堵塞。耳廓呈杯狀,混合...
別名第5指綜合徵概述1970年由Coffin和Siris首次報導。臨床表現(一)主征:出生即有輕度生長發育遲緩,智力低下,肌張力低下。輕度小頭,頭髮稀疏,臉容粗陋。濃眉,眼...
本綜合徵與抗腎小球基底膜病之間的聯繫尚不清楚,可能是指(趾)甲-髕骨綜合徵患者腎小球基底膜持續而嚴重的損害改變了腎小球基底膜的抗原性,導致了抗體產生。Mackay...
別名隱眼畸形伴其他畸形;隱眼並指(趾)綜合徵概述1962年由Fraser首次報導,1969年Francois結合自己觀察的病例,進行了較全面、系統的綜述。現已報導的病例100多例。...
常伴發的遺傳性疾病如掌跖角化病,Meleda病,線狀角化病、毛髮紅糠疹、先天性厚甲症和先天性外胚葉缺陷等,亦可見於麻風病、硬皮病、雷諾綜合徵、脊髓瘤、凍瘡、...
英國牛津詞典稱馬凡氏綜合徵又名蜘蛛指(趾)綜合徵,屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。主要表現為骨骼、眼和心血管系統受累。心血管...
目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。Morvan氏綜合徵病因病理病機 常見病因為脊髓空洞症、麻歲神經...
Marie-Bamberger綜合徵又稱肺性肥大性骨關節病、慢性肺性骨關節病、全身性肥大性骨關節病、繼發性肺性骨關節病。該綜合徵首先由Bamberger(1889)報導,第二年Marie...
熱納綜合徵(Jeune Syndrome, JS)又稱窒息性胸腔失養症(Asphyxiating thoracic dystrophy),是一種骨骼異常的罕見疾病,活產兒發病率約為1/130000~1/100000。患者多...
卡納達-克朗凱綜合徵(Canada-Cronkhite syndrome,CCS)又稱息肉-色素沉著-脫髮-爪甲營養不良綜合徵(polyposispig- mentation- alopecia-onycholrophia syndrome),臨床...
蜘蛛指(趾)即馬方綜合徵,亦稱為先天性中胚層發育不良、Marfan綜合徵、肢體細長症。主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以...
指(趾)甲-髕骨綜合徵(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia),是一種遺傳性疾病,其特徵是髕骨發育不良或缺失、指...
肝肺綜合徵(HPS)是在慢性肝病和/或門脈高壓的基礎上出現肺內血管異常擴張、氣體交換障礙、動脈血氧合作用異常,導致的低氧血症及一系列病理生理變化和臨床表現,臨床...