別名,概述,臨床表現,治療,預後與預防,參考文獻,
別名
淚道耳牙指（趾）綜合徵
概述
1967年由Levy首次報導，但至1973年才對本病作進一步描述。
臨床表現
（一）主征：淚管尖部缺如或發育不良，鼻淚管堵塞。耳廓呈杯狀，混合性耳聾。牙齒呈木釘形，上頜小，後緣切牙釉質輕度發育不良。指（趾）彎曲或大拇指有兩個末梢指骨、大拇趾三個指骨，並指（趾）等。
（二）其他：可有淚液、唾液減少（導致吞咽困難），早發性齲齒，腎病等。
（三）AD。
治療
有些鼻淚管堵塞可用通透術治療。
預後與預防
一般預後較好。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P532
