別名,概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
別名
第5指綜合徵
概述
1970年由Coffin和Siris首次報導。
臨床表現
（一）主征：出生即有輕度生長發育遲緩，智力低下，肌張力低下。輕度小頭，頭髮稀疏，臉容粗陋。濃眉，眼距寬，睫毛長。塌鼻樑，鼻尖寬，人中長。嘴大，唇厚。第5指發育不良，第5指和第2趾遠端指（趾）骨缺如，指甲發育不良或缺如。
（二）其他：可有全身性多毛，先天性心臟病，上瞼下垂，耳前皮贅。
（三）AD。女性患者多，表現度有差異。
預後與預防
預後一般。應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P513
