Bardet-Biedl綜合徵

概述

1920年由Bardet和Biedl首次報導。現已報導的病例有300多例。

臨床表現

（一）主征：智力低下，色素性視網膜病（主要為視網膜營養障礙），肥胖，性腺發育不良，男性睪丸小、小陰莖，女性月經失調。腎臟結構、功能異常，高血壓。多指（趾）、並指（趾）或短指（趾）。

（二）其他：部分病例有糖尿病。

（三）AR。包括兩型。Ⅱ型的致病基因（BBs2）定位於染色體16q21,I型的致病基因（BBs1）位點不在16號染色體，有的可能在染色體11P，有的不在1lp，表明BBsl可能存在遺傳異質性。

鑑別診斷

（一）Laurence-Moon綜合徵：MIM245800，有痙攣性截癱，無多指。

（二）Alstrom綜合徵：MIM203800，有感覺性耳聾。

預後與預防

預後不佳，應加強婚育的優生指導。

參考文獻

劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P507