病因
本病徵遺傳方式為隱性遺傳,也有認為是顯性遺傳。
臨床表現
先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合徵最典型的臨床表現,同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。
1.眼部表現
(1)小球形晶體直徑小,前後徑相對增大。
(2)晶體移位晶體向下方移位,可發生晶體脫位,系晶體小帶缺失或異常鬆弛所致。
(3)繼發性青光眼可達85.7%,這類青光眼,滴縮瞳劑眼壓上升,而滴擴瞳劑則眼壓下降,故有“反常性青光眼”之稱。繼發性青光眼有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至噁心、嘔吐等青光眼症狀。症狀消失後,視力、視野大多無損害。檢查時,可見輕度混合充血,角膜水腫,有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物,前房不淺,房角開放,房水有輕度混濁,瞳孔稍大。
(4)其他眼部異常如先天性瞳孔膜殘存,角膜結節狀變性、視網膜脫離等。
(5)視力檢查到近視度數大於1600度,但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合徵視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由於瞳孔阻滯和(或)房角變窄,或因房角發生異常。更有學者認為此與原發性青光眼相同,而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。
2.一般表現
粗短指(趾)、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大,皮下脂肪豐滿,關節活動受限。X線顯示四肢骨骼發育遲緩。個別患者也可出現心血管系統疾患。
3.智力正常
檢查
1.實驗室檢查
一般血常規、尿常規、便常規檢查,結果均正常。
2.輔助檢查
(1)X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬,腕部骨化延遲,足和趾亦處於骨化延遲過程。
(2)眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。
診斷
根據病史、典型臨床表現及X線特徵可以作出診斷。
治療
小兒短指-球狀晶體異位綜合徵尚無有效的治療方法,可以採取對症治療。