小兒短指-球狀晶體異位綜合徵

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合徵、Weill-Marchesani綜合徵、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合徵、Marchesani綜合徵、Marfan轉化型綜合徵、短指-晶狀體半脫位綜合徵、眼-短肢-短身材綜合徵等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病徵的特點恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合徵”之稱。

病因

本病徵遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。本病徵可有家族史，為遺傳性疾病，症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。

臨床表現

先天性晶狀體位置異常是小兒短指-球狀晶體異位綜合徵最典型的臨床表現，同時也伴發中胚葉特別是骨發育異常。

1.眼部表現

(1)小球形晶體直徑小，前後徑相對增大。

(2)晶體移位晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常鬆弛所致。

(3)繼發性青光眼可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。繼發性青光眼有典型的霧視、虹視、頭痛、甚至噁心嘔吐等青光眼症狀，症狀消失後，視力、視野大多無損害。檢查時，可見輕度混合充血，角膜水腫，有少許較粗大的灰白色角膜後沉降物，前房不淺，房角開放，房水有輕度混濁，瞳孔稍大

(4)其他眼部異常如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。

(5)視力檢查到近視度數大於1600度，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合徵視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高是由於瞳孔阻滯和（或）房角變窄，或因房角發生異常。更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。

2.一般表現

粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材（成年後平均身高148cm）、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X線顯示四肢骨骼發育遲緩。

3.智力正常。

檢查

1.實驗室檢查

一般血常規、尿常規、便常規檢查，結果均正常。

2.輔助檢查

（1）X線檢查手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處於骨化延遲過程。

（2）眼底檢查可有視網膜色素變性及視神經萎縮。

診斷

根據上述典型臨床表現及X線特徵做出診斷。

治療

小兒短指-球狀晶體異位綜合徵尚無有效的治療方法，可以採取對症治療的方法。