基本介紹
- 中醫病名:先天性第四蹠骨短小症
- 外文名:Brachydactyly
- 別名:短趾症、短指症
- 常見症狀:手指骨短或缺失,掌骨變短,致使手指(趾)變短
- 傳播途徑:常染色體顯性遺傳病
marchesani綜合徵一般指本詞條
應與反馬方綜合徵即Marchesanis syndrome相鑑別。治療 主要是對症治療。針對心血管畸形治療,支持足弓和改善視力。本病的藥物治療,主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生,防治室性心律失常。可用普萘洛爾(心得安)降低心肌收縮力、降低血流...
Weill-Marchesani綜合徵是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病,繼發青光眼的發生率很高,發生近視往往在兒童期,平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合徵、先天性中胚層發育異常營養障礙、 先天性中胚層二形性營養不良綜合徵、...
小兒短指-球狀晶體異位綜合徵是一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病,繼發青光眼的發生率很高,發生近視往往在兒童期,平均年齡為12.2歲。又稱為短指-球狀晶體綜合徵、Weill-Marchesani綜合徵、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二...
常見有Marfan綜合徵,同型脫氨酸尿症(homocystinuria),Marchesani綜合徵等。發病原因 為遺傳性疾病,多為常染色體顯性遺傳,少數為常染色體穩性遺傳。常見疾病有:Marfan綜合徵:由常染色體顯性遺傳導致的全身多器官先天畸形;同胱胺酸尿...
馬方綜合徵亦稱為先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指征、肢體細長症。主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。運動生涯 NBA選秀 2014年6月27日,在2014...
(2)Marchesani綜合徵:為常染色體隱性遺傳病。患者身材矮小、肢指(趾)短粗,心血管系統正常。晶狀體呈球形,小於正常,常向鼻下方異位,易發生青光眼,常伴有屈光性高度近視。其他眼部異常包括上瞼下垂眼球震顫小角膜等。 (3)同型胱...
(1)馬方綜合徵又稱蜘蛛指綜合徵。(2)球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。(3)同型胱氨酸尿症,是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體脫位、瞳孔阻滯而引起繼發性青光眼。(4)Sturge-Webel綜合徵,眼部改變主要是青光眼...
2、拇指征:馬方綜合徵也有先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵、蜘蛛指征、肢體細長症之稱,其特徵是周圍結締組織營養不良,骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。拇指征(thumbsign):拇指內收...
(1)Marfan綜合徵。(2)Weill-Marchesani綜合徵。(3)同型胱氨酸尿症 (4)亞硫酸氧化酶缺乏症(sulfite oxidase deficiency)。5.伴有晶狀體半脫位的遺傳性眼病 (1)Alport綜合徵。(2)顱面發育不全症(craniofacial dysostosis)(3)無虹膜症...
球形晶狀體(常見於Marchesani綜合徵)可增加瞳孔阻滯,引起ACG。針對球形晶狀體,睫狀肌麻痹劑可使晶狀體扁平後退,減輕瞳孔阻滯,而縮瞳劑則可能加重病情。疾病分類 眼科 疾病描述 在白內障的病程中,晶狀體膨脹,推擠虹膜前移,可使前房變淺...
【病例 55】 Marchesani 綜合徵 第 2 章 眼後節疾病 一、視網膜疾病 【病例 56】 家族性滲出性玻璃體視網膜病變 【病例 57】 早產兒視網膜病變 【病例 58】 新生兒色素失禁症伴視網膜病變 【病例 59】 病理性近視合併視網膜脫離...
遺傳學檢查排除Marfan綜合徵Marchesani綜合徵、高胱氨酸尿症等遺傳性疾病。2.輔助檢查 晶狀體脫位輕微時,應做仔細的裂隙燈顯微鏡、房角鏡及眼底檢查,並與對側眼進行對比。診斷 晶狀體脫位後常繼發青光眼,但並不是所有的病例都合併青光眼...
Marfan綜合徵 Marchesani綜合徵 同型胱氨酸尿症 無晶體眼 玻璃體病 生理性飛蚊症 玻璃體混濁 玻璃體積血 玻璃體囊蟲病 玻璃體液化 玻璃體脫離 玻璃體結晶樣變性 玻璃體動脈殘留 原始玻璃體增生症 先天性玻璃體囊腫 玻璃體增殖機化和...
第一節 Axenfeld-Rieger綜合徵 第二節 Peters異常 第三節 先天性無虹膜症 第四節 先天性葡萄膜外翻 第五節 Sturge-Weber綜合徵 第六節 Marfan綜合徵 第七節 Weill-Marchesani綜合徵 第八節 真性小眼球 第十三章 濾過手術後併發症 ...
(四) 缺損合併全身綜合徵 四、 鑑別 五、 病理 六、 病因 七、 防治 第四章 遺傳性眼瞼性狀與疾病 一、 單重瞼與雙重瞼 二、 下瞼贅皮 三、 內眥贅皮 四、 上瞼下垂 (一) 先天性單純性上瞼下垂 (二) 先天性上瞼...