短指-球狀晶體異位綜合徵

短指-球狀晶體異位綜合徵(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合徵，又名Weill-Marchesani 綜合徵、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合徵、Marchesani 綜合徵、Marfan 轉化型綜合徵、短指-晶狀體半脫位綜合徵、眼-短肢-短身材綜合徵等。

基本介紹

• 別稱：短指-球狀晶體異位綜合徵
• 中醫病名：短指-球狀晶體異位綜合徵
• 英文名：brachy dactylia-ectopia lentis syndrome

疾病別名

先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani 綜合徵,Marchesani 綜合徵,Marfan 轉化型綜合徵,馬爾凱薩尼綜合徵,球形晶狀體-短矮畸形綜合徵,Marchesani syndrome

疾病代碼

ICD:Q89.8

疾病分類

兒科

疾病描述

短指-球狀晶體異位綜合徵(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球狀晶體綜合徵，又名Weill-Marchesani 綜合徵、中胚層發育異常營養障礙、先天性中胚層二形性營養不良綜合徵、Marchesani 綜合徵、Marfan 轉化型綜合徵、短指-晶狀體半脫位綜合徵、眼-短肢-短身材綜合徵等。因其與晶體異位蜘蛛指綜合病徵的特點恰恰相反，故又有“相反的馬方綜合徵”之稱。

本病徵為一種少見的伴有全身發育異常的遺傳性疾病，繼發青光眼的發生率很高，發生近視往往在兒童期，平均年齡為12.2 歲。

症狀體徵

先天性晶狀體位置異常與中胚葉特別是骨發育異常的全身綜合徵伴發。

1.眼部表現

(1)小球形晶體：直徑小，前後徑相對增大。

(2)晶體移位：晶體向下方移位，可發生晶體脫位，系晶體小帶缺失或異常鬆弛所致。

(3)繼發性青光眼：可達85.7%，這類青光眼滴縮瞳劑眼壓上升，而滴擴瞳劑則眼壓下降，故有“反常性青光眼”之稱。

(4)其他眼部異常：如先天性瞳孔膜殘存，角膜結節狀變性、視網膜脫離等。

(5)視力，近視≥－16.00DS，但眼底均呈非高度近視型。青光眼是造成本綜合徵視力明顯減退甚至失明的重要原因。一般認為眼壓增高歸咎於瞳孔阻滯和(或)房角變窄，或因房角發生異常，更有認為此與原發性青光眼相同，而晶體之異常僅為加重青光眼一個因素而不是原因。

2.一般表現 粗短指趾、手足呈鍬樣、短肢畸形、矮壯身材(成年後平均身高148cm)、頭短方圓、頸短粗、胸廓寬大，X 線顯示四肢骨骼發育遲緩。

3.智力正常。

疾病病因

本病徵遺傳方式為隱性遺傳，也有認為是顯性遺傳。

病理生理

本病徵可有家族史，為遺傳性疾病，症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖，增生的中胚葉組織營養障礙所致。

診斷檢查

診斷：根據上述典型臨床表現及X 線特徵做出診斷。

實驗室檢查：一般血尿便等常規檢查正常。

其他輔助檢查：

1.X 線檢查 手部掌骨和指骨呈對稱性縮短和增寬，腕部骨化延遲，足和趾亦處於骨化延遲過程。

2.眼底檢查 可有視網膜色素變性及視神經萎縮。

鑑別診斷

與Marfan 綜合徵和同型胱氨酸尿症相鑑別。

治療方案

本病徵無特殊治療，預防和早期治療青光眼以行周邊虹膜切除術，術後聯合縮瞳劑為宜。病程較久者，需行抗青光眼手術，晶體完全脫位於前房內者，應及時摘除晶體。眼科疾病雖有可能被矯正，有的則進展而致盲。

併發症

繼發性青光眼，先天性瞳孔膜殘存，視力明顯減退甚至失明等。

預後及預防

預後：本病徵的某些眼病有時可以糾正，也有可能發展為全盲，但不影響壽命。

預防：參照先天性疾病的預防方法，預防措施應從孕前貫穿至產前：

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。

孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超音波顯像(妊娠4 個月左右即可套用)；④X 線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷；⑥套用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

通過以上技術的套用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

流行病學

1939 年Marchesani 首先描述本病徵，1968 年Feilerofry 等將本病徵命名為Marchesani 綜合徵。

特別提示

婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如B肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。