常染色體顯性遺傳性神經病（autosomal dominant hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。
常染色體顯性遺傳性神經病（autosomal dominant hereditary neuropathy）是2020年全國科學技術名詞審定委員會公布的神經病學名詞。定義遺傳性神經病的致病基因位於常染色體，且等位基因處於...
（Charcot-Marie-Tooth病，腓骨肌萎縮症）是相當常見的，通常是常染色體顯性遺傳的疾病，其特徵是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病（如Friedreich共濟失調），或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例...
遺傳性壓力易感性周圍神經病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性復發性多神經病。是一種較為少見的常染色體顯性遺傳周圍神經病，主要臨床特徵是在輕微的機械損害或壓迫的情況...
家族性自主神經功能不全，又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳。臨床表現 1.成人致殘性遺傳性感覺神經病 為常染色體顯性遺傳，10～20歲起病，主要累及雙足，開始為足底胼胝形成，之後出現水皰、潰瘍、淋巴管炎和刺激性疼痛。遠端痛溫覺...
先天性感覺性神經病是一組表現形式多樣且容易混淆的疾病。與遺傳有關。系常染色體顯性遺傳。發病機制還不確切。從出生時即開始發生的復發性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營養障礙和反覆損傷而產生。肢端痛覺減退而觸覺存在。目前無特殊治療。病因 ...
亨廷頓氏病性痴呆通常為單基因常染色體顯性遺傳，也有少許散發病例報告。遺傳基因被確定在4號染色體短臂上。單基因顯性遺傳提示本病為一種先天性代謝缺陷性疾病。發病機制被解釋為不同的神經遞質的改變，同基底核、黑質GABA水平減少，紋狀體...
普遍認為神經棘紅細胞增多症（NA）是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。臨床表現 以口面部不自主...
家族性顳葉癲癇（familial temporal lobe epilepsy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 存在遺傳特徵的某些類型的顳葉癲癇，呈常染色體顯性遺傳。包括兩種類型：家族性內側顳葉癲癇和家族性外側顳葉癲癇。大部分沒有海馬硬化。兒童期或成人期均...
常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合徵，睡眠時出現手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等症狀較常見，常被誤認為睡眠障礙等非癲癇性發作。常...
家族性臂叢神經病（familial brachial plexopathy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種常染色體顯性遺傳的臂叢神經病。臨床特點為上肢帶和上肢發作性疼痛、無力、肌肉萎縮伴同區域內感覺障礙。患病無性別差異，症狀常復發。出處 《神經病...
這是一種睡眠時發作的特發性局灶性癲癇綜合徵，臨床表現為睡眠中頻繁的癲癇發作，出現手足痙攣、抽動，以及呼喊，尖叫等症狀，一夜可以幾次到數十次，具體發作類型為運動性部分性發作，以過度運動為主。簡介 常染色體顯性遺傳夜發性額葉...
這一類遺傳病，患者的父母雙方都不是患者，但都攜帶致病基因，同胞中有四分之一患者，近親結婚者發病率更高。其次為常染色體顯性遺傳病，如亨廷頓舞蹈病等，也有人認為躁狂抑鬱症也是常染色體顯性遺傳。這類遺傳性精神病患者的父母必有...
(2)常染色體隱性遺傳，根據家系情況，查常染色體隱性遺傳子女再發風險估計表。 6.醫學意見 常染色體顯性遺傳，遲發性。(1)患者和肯定攜帶者，生子女的患病風險為50%。(2)半致殘性嚴重遺傳病，患者和肯定攜帶者不宜生育，可將該病的...
早髮型阿爾茨海默病（early onset Alzheimer’s disease）是2020年公布的神經病學名詞。定義 65歲以前起病的阿爾茨海默病。症狀進展迅速，較早出現失語、失寫、失用等症狀。少數遺傳性阿爾茨海默病在65歲前發病，均為常染色體顯性遺傳。...
是由Andrade於1952年首先報導，又名不列顛澱粉樣變性神經病;葡萄牙澱粉樣變性神經病；日本澱粉樣變性神經病;瑞典澱粉樣變性神經病。本病病因不明，呈常染色體顯性遺傳。臨床上兩性皆可罹患，多見於20～40歲間發病。首發症狀多為直立性低...
（二）遺傳性痙攣性共濟失調 又稱遺傳性小腦性共濟失調通常呈常染色體顯性遺傳多數在成年起病伴有肌張力增高和健反射亢進主要損害小腦浦肯野細胞大部分消失白質脫髓鞘軸索變性病變可累及橋腦延髓橄欖核脊髓視神經等 1臨床表現多在25－55歲...
酒井雄提出的診斷標準：①家系譜呈常染色體顯性遺傳病的模式；②臨床症狀可分屬於上述三種症狀；③具有以下6種臨床特徵者則SCA-3/MJD的可能性較大：面肌、舌肌震顫、明顯的水平眼震、智力正常、進行性眼外肌麻痹、突眼、肌張力障礙。SCA...
本病以腓骨肌萎縮為主要臨床特徵，故又稱腓骨肌萎縮症。根據神經電生理、神經病理所見，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱脫髓鞘型，CMTⅡ型稱軸索型。病因 CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X-性連鎖顯性遺傳和X-...
【中文名】雷弗素姆病 【英文名】【別 名】 遺傳性運動感覺性神經病Ⅳ型 遺傳性共濟失調性多發性神經炎 Refsum病 植烷酸貯積症 【概 述】雷弗素姆病，為常染色體顯性遺傳型周圍神經病。由於植烷酸在過氧化酶體代謝障礙而在體內貯積...
Ⅰ～Ⅲ型屬於常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。第Ⅳ型為常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式。(二)發病機制 SMA的病因和發病機制一直是神經病學研究中的一個難題。經過不斷地努力，終於在SMA基因定位的研究...
腦視網膜血管瘤病（cerebroretinal angiomatosis）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種罕見的血管異常生長的常染色體顯性遺傳疾病。基因定位於染色體3p25.3。在視網膜、腦幹、小腦、脊髓和腎處可見血管網狀細胞瘤，常伴血管瘤、腎細胞癌...
脊髓小腦[性]共濟失調（spinocerebellar ataxia，SCA）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種主要累及小腦、腦幹和脊髓的遺傳性共濟失調的類型。包括多種亞型，大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳，多為基因內...
根據臨床和電生理特徵，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓鞘型），神經傳導速度（NCV）減慢（正中神經傳導速度s），CMT2型（軸突型），神經傳導速度正常或輕度減慢(正中神經傳導速度＞38m/s)。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X...
偏癱可與其他偏頭痛先兆同時發生，亦可單獨發生。在偏頭痛消退後，偏癱仍可持續一段時間。多為常染色體顯性遺傳，與特定的基因突變有關，如19號染色體的CACNA1A基因，1號染色體的ATP1A2基因。出處 《神經病學名詞》第一版。
面肩肱型脊髓性肌萎縮（facio-scapulo-humeral spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義 脊髓性肌萎縮的一種類型。多為常染色體顯性遺傳，常於成年期起病，臨床表現為面部、肩臂部的肌肉萎縮、束顫，肌肉無力程度相對...
（四）遺傳性感覺神經根神經病（hereditary sensory radicular neuropathy）本病多數呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的症狀為足底受壓部位反覆發生潰瘍，最早出現的症狀常為足底第一跖骨頭部位皮膚黑痂，臥床休息...
肌陣攣性肌張力障礙（myoclonic dystonia）是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種由位於染色體7q21的DYT11基因突變所致的常染色體顯性遺傳病。多在20歲前出現，臨床表現為肌陣攣伴肌張力障礙，肌陣攣以肢體近端為主，可為局灶性、節段...
