面肩肱型脊髓性肌萎縮（facio-scapulo-humeral spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。
面肩肱型脊髓性肌萎縮（facio-scapulo-humeral spinal muscular atrophy）是2020年公布的神經病學名詞。定義脊髓性肌萎縮的一種類型。多為常染色體顯性遺傳，常於成年期起病，臨床表現...
是由肌肉本身疾病，可能還包括其他一些因素，如肩帶或面肩肱型的肌營養不良患者，通過形態學檢查證實為脊髓型肌萎縮。用微電極技術檢查患肌營養不良的動物，顯示機能性失神經肌纖維者約占1/3。兩大類主要因素可以引起“肌萎縮”：神經...
進行性肌營養不良症是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，部分類型還可累及心臟、骨骼系統。傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、...
小兒面肩肱型肌營養不良（FSHD）是一種遺傳性肌肉疾病，受其影響最嚴重的是臉、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字來自以下三個部分：facies，在拉丁語和醫學辭彙中代表臉的意思；scapula，在拉丁語和解剖學辭彙中代表肩的意思；humerus，在...
第二節 肢帶型肌營養不良 一、常染色體顯性遺傳肢帶型肌營養不良 二、常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養不良 第三節 面肩肱型肌營養不良 第四節 Emery-Dreifuss型肌營養不良 第五節 眼咽型肌營養不良 第二章 先天性肌營養不良 第一節 ...
起病時首先出現面肌無力，不對稱，不能露齒、突唇、閉眼及皺眉。口輪匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌，...
面肩肱型肌營養不良症 Facioscapulohumeral muscular dystrophy 26 家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 27 家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis 28 進行性骨化性纖維發育不良 Fibrodysplas...
第10章 抗肌萎縮蛋白缺陷肌營養不良 第11章 Emery-Dreifuss肌營養不良 第12章 面肩肱型營養不良和肩腓型綜合徵 第13章 肢帶型肌營養不良 第14章 眼咽型肌營養不良 第15章 遠端型肌病 第16章 強直性肌營養不良 第17章 先天性肌...
(3)肌原性疾病(假肥大型肌營養不良、Becker型肌營養不良、肢帶型以及面肩肱型肌營養不良)的病人，其血清PK活性明顯升高，達對照值的1～25倍，陽性率大於90%。相反，在神經源性疾病(脊髓性肌萎縮、肌萎縮側束硬變等)的患者，大多數...
