罕見病目錄

《罕見病目錄》是國家衛生健康委等6部門根據《罕見病目錄製訂工作程式》聯合制定的目錄。

截至2023年9月，中國共有207種罕見病納入目錄。

基本介紹

• 中文名：罕見病目錄
• 制定單位：國家衛生健康委等部門

發展歷程

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》。

2023年9月20日訊息，國家衛生健康委等6部門聯合制定了《第二批罕見病目錄》，收錄86種罕見病。

批次目錄

第一批目錄

序號	中文名稱	英文名稱
1	21-羥化酶缺乏症	21-Hydroxyulase Deficiency
2	白化病	Albinism
3	Alport 綜合徵	Alport Syndrome
4	肌萎縮側索硬化	Amyotrophic Lateral Sclerosis
5	Angelman 氏症候群（天使綜合徵）	Angelman Syndrome
6	精氨酸酶缺乏症	Arginase Deficiency
7	熱納綜合徵（窒息性胸腔失養症）	Asphyxiating Thoracic Dystrophy（Jeune Syndrome）
8	非典型溶血性尿毒症	Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9	自身免疫性腦炎	Autoimmune Encephalitis
10	自身免疫性垂體炎	Autoimmune Hypophysitis
11	自身免疫性胰島素受體病	Autoimmune Insulin Receptopathy（Type B insulin resistance）
12	β-酮硫解酶缺乏症	Beta-ketothiolase Deficiency
13	生物素酶缺乏症	Biotinidase Deficiency
14	心臟離子通道病	Cardic Ion Channelopathies
15	原發性肉鹼缺乏症	Carnitine Deficiency
16	Castleman病	Castleman Disease
17	腓骨肌萎縮症	Charcot-Marie-Tooth Disease
18	瓜氨酸血症	Citrullinemia
19	先天性腎上腺發育不良	Congenital Adrenal Hypoplasia
20	先天性高胰島素性低血糖血症	Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21	先天性肌無力綜合徵	Congenital Myasthenic Syndrome
22	先天性肌強直（非營養不良性肌強直綜合徵）	Congenital Myotonia Syndrome（Non-Dystrophic Myotonia, NDM）
23	先天性脊柱側彎	Congenital Scoliosis
24	冠狀動脈擴張病	Coronary Artery Ectasia
25	先天性純紅細胞再生障礙性貧血	Diamond-Blackfan Anemia
26	Erdheim-Chester病	Erdheim-Chester Disease
27	法布雷病	Fabry Disease
28	家族性地中海熱	Familial Mediterranean Fever
29	范可尼貧血	Fanconi Anemia
30	半乳糖血症	Galactosemia
31	戈謝病	Gaucher＇s Disease
32	全身型重症肌無力	General Myathenic Gravis
33	Gitelman 綜合徵	Gitelman Syndrome
34	戊二酸血症I型	Glutaric Acidemia Type I
35	糖原累積病（I型、Ⅱ型）	Glycogen Storage Disease（Type I、II）
36	血友病	Hemophilia
37	肝豆狀核變性	Hepatolenticular Degeneration（Wilson Disease）
38	遺傳性血管性水腫	Hereditary Angioedema （HAE）
39	遺傳性大皰性表皮鬆解症	Hereditary Epidermolysis Bullosa
40	遺傳性果糖不耐受症	Hereditary Fructose Intolerance
41	遺傳性低鎂血症	Hereditary Hypomagnesemia
42	遺傳性多發腦梗死性痴呆	Hereditary Multi-infarct Dementia（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL）
43	遺傳性痙攣性截癱	Hereditary Spastic Paraplegia
44	全羧化酶合成酶缺乏症	Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45	同型半胱氨酸血症	Homocysteinemia
46	純合子家族性高膽固醇血症	Homozygous Hypercholesterolemia
47	亨廷頓舞蹈病	Huntington Disease
48	HHH綜合徵	Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Hhomocitrullinuria Syndrome
49	高苯丙氨酸血症	Hyperphenylalaninemia
50	低鹼性磷酸酶血症	Hypophosphatasia
51	低磷性佝僂病	Hypophosphatemic Rickets
52	特發性心肌病	Idiopathic Cardiomyopathy
53	特發性低促性腺激素性性腺功能減退症	Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54	特發性肺動脈高壓	Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
55	特發性肺纖維化	Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56	IgG4相關性疾病	IgG4 related Disease
57	先天性膽汁酸合成障礙	Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58	異戊酸血症	Isovaleric Acidemia
59	卡爾曼綜合徵	Kallmann Syndrome
60	朗格漢斯組織細胞增生症	Langerhans Cell Histiocytosis
61	萊倫氏綜合徵	Laron Syndrome
62	Leber遺傳性視神經病變	Leber Hereditary Optic Neuropathy
63	長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64	淋巴管肌瘤病	Lymphangioleiomyomatosis （LAM）
65	賴氨酸尿蛋白不耐受症	Lysine Urinary Protein Intolerance
66	溶酶體酸性脂肪酶缺乏症	Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67	楓糖尿症	Maple Syrup Urine Disease
68	馬凡綜合徵	Marfan Syndrome
69	McCune-Albrigh綜合徵	McCune-Albright Syndrome
70	中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71	甲基丙二酸血症	Methylmalonic Academia
72	線粒體腦肌病	Mitochodrial Encephalomyopathy
73	黏多糖貯積症	Mucopolysaccharidosis
74	多灶性運動神經病	Multi-Focal Motor Neurothy
75	多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76	多發性硬化	Multiple Sclerosis
77	多系統萎縮	Multiple System Atrophy
78	肌強直性營養不良	Myotonic Dystrophy
79	N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症	NAGS Deficiency
80	新生兒糖尿病	Neonatal Diabetes Mellitus
81	視神經脊髓炎	Neuromyelitis Optica
82	尼曼匹克病	Niemann-Pick Disease
83	非綜合徵性耳聾	Non-Syndromic Deafness
84	Noonan綜合徵	Noonan Syndrome
85	鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症	Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86	成骨不全症（脆骨病）	Osteogenesis Imperfecta（Brittle Bone Disease）
87	帕金森病（青年型、早髮型）	Parkinson Disease （Young-onset , Early-onset）
88	陣發性睡眠性血紅蛋白尿	Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuia
89	黑斑息肉綜合徵	Peutz-Jeghers Syndrome
90	苯丙酮尿症	Phenylketouria
91	POEMS綜合徵	POEMS Syndrome
92	卟啉病	Porphyria
93	Prader-Willi綜合徵	Prader-Willi Syndrome
94	原發性聯合免疫缺陷	Primary Combined Immune Deficiency
95	原發性遺傳性肌張力不全	Primary Hereditary Dystonia
96	原發性輕鏈型澱粉樣變	Primary Light Chain Amyloidosis
97	進行性家族性肝內膽汁淤積症	Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98	進行性肌營養不良	Progressive Muscular Dystrophyies
99	丙酸血症	Propionic Acidemia
100	肺泡蛋白沉積症	Pulmonary Alveolar Proteinosis
101	肺囊性纖維化	Pulmonary Cystic Fibrosis
102	視網膜色素變性症	Retinitis Pigmentosa
103	視網膜母細胞瘤	Retinoblastoma
104	重症先天性粒細胞缺乏症	Severe Congenital Neutropenia
105	嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet綜合徵）	Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy（Dravet Syndrome）
106	鐮刀型細胞貧血病	Sickle Cell Disease
107	Silver-Russell綜合徵	Silver-Russell Syndrome
108	谷固醇血症	Sitosterolemia
109	脊髓延髓肌萎縮症（甘迺迪病）	Spinal and Bulbar Muscular Atrophy（Kennedy Disease）
110	脊髓性肌萎縮症	Spinal Muscular Atrophy
111	脊髓小腦性共濟失調	Spinocerebellar Ataxia
112	系統性硬化症	Systemic Sclerosis
113	四氫生物蝶呤缺乏症	Tetrahydrobiopterin Deficiency
114	結節性硬化症	Tuberous Sclerosis Complex
115	原發性酪氨酸血症	Tyrosinemia
116	極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症	Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117	威廉士綜合徵	Williams Syndrome
118	濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵	Wiskott-Aldrich Syndrome
119	X-連鎖無丙種球蛋白血症	X-linked Agammaglobulinemia
120	X-連鎖腎上腺腦白質營養不良	X-linked Ldrenoleuko Dystrophy
121	X-連鎖淋巴增生症	X-linked Lymphoproliferative Disease

第二批目錄

序號	疾病名稱（中文）	疾病名稱（英文）
1	軟骨發育不全	Achondroplasia
2	獲得性血友病	Acquired hemophilia
3	肢端肥大症	Acromegaly
4	成人斯蒂爾病	Adult-onset Still disease
5	Alagille綜合徵	Alagille syndrome
6	α-１-抗胰蛋白酶缺乏症	Alpha-1-antitrypsin deficiency
7	ANCA相關性血管炎	ANCA-associated vasculitis
8	Bardet-Biedl 綜合徵	Bardet-Biedl syndrome
9	白塞病/貝赫切特綜合徵	Behçet's disease
10	藍色橡皮皰樣痣	Blue rubber bleb nevus
11	CDKL5缺乏症	CDKL5-deficiency disorder
12	無脈絡膜症	Choroideremia
13	慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病	Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14	腎透明細胞肉瘤	Clear cell sarcoma of kidney
15	冷凝集素病	Cold agglutinin disease
16	先天性膽道閉鎖	Congenital biliary atresia
17	先天性凝血因子VII缺乏症	Congenital factor VII deficiency
18	冷吡啉（冷炎素）相關周期性綜合徵/ NLRP3相關自身炎症性疾病	Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease
19	皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）	Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)
20	皮膚T細胞淋巴瘤	Cutaneous T-cell lymphomas
21	胱氨酸貯積症	Cystinosis
22	隆突性皮膚纖維肉瘤	Dermatofibrosarcoma protuberans
23	嗜酸性粒細胞性胃腸炎	Eosinophilic gastroenteritis
24	上皮樣肉瘤	Epithelioid sarcoma
25	面肩肱型肌營養不良症	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
26	家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症	Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
27	家族性腺瘤性息肉病	Familial adenomatous polyposis
28	進行性骨化性纖維發育不良	Fibrodysplasia ossificans progressiva
29	脆性X綜合徵	Fragile X syndrome
30	神經節苷脂貯積症	Gangliosidosis
31	胃腸胰神經內分泌腫瘤	Gastroenteropancreatic neuroendocrine neoplasm
32	胃腸間質瘤	Gastrointestinal stromal tumor
33	泛發性膿皰型銀屑病	Generalized pustular psoriasis
34	遺傳性甲狀旁腺功能減退症	Genetic hypoparathyroidism
35	巨細胞動脈炎	Giant cell arteritis
36	骨巨細胞瘤	Giant cell tumor of bone
37	血小板無力症	Glanzmann thrombasthenia
38	膠質母細胞瘤	Glioblastoma
39	高林綜合徵	Gorlin syndrome
40	化膿性汗腺炎	Hidradenitis suppurativa
41	早老症	Hutchinson-Gilford progeria syndrome
42	炎性肌纖維母細胞瘤	Inflammatory myofibroblastic tumor
43	Leber先天性黑矇	Leber congenital amaurosis
44	Lennox-Gastaut 綜合徵	Lennox-Gastaut syndrome
45	角膜緣幹細胞缺乏症	Limbal stem cell deficiency
46	惡性高熱	Malignant hyperthermia
47	惡性胸膜間皮瘤	Malignant pleural mesothelioma
48	黑色素瘤	Melanoma
49	異染性腦白質營養不良	Metachromatic leukodystrophy
50	單基因非綜合徵性肥胖	Monogenic non-syndromic obesity
51	多發性內分泌腺瘤病	Multiple endocrine neoplasia
52	發作性睡病	Narcolepsy
53	神經母細胞瘤	Neuroblastoma
54	神經纖維瘤病	Neurofibromatosis
55	神經元蠟樣脂褐質沉積症	Neuronal ceroid lipofuscinosis
56	神經營養性角膜炎	Neurotrophic keratitis
57	骨肉瘤	Osteosarcoma
58	天皰瘡	Pemphigus
59	新生兒持續肺動脈高壓	Persistent pulmonary hypertension of the newborn
60	嗜鉻細胞瘤	Pheochromocytoma
61	PIK3CA相關過度生長綜合徵	PIK3CA related overgrowth syndrome
62	真性紅細胞增多症	Polycythaemia vera
63	原發性膽汁性膽管炎	Primary biliary cholangitis
64	原發性生長激素缺乏症	Primary growth hormone deficiency
65	原發性胰島素樣生長因子-1缺乏症	Primary IGF1 deficiency
66	原發性免疫缺陷	Primary immunodeficiency
67	原發性骨髓纖維化	Primary myelofibrosis
68	原發性硬化性膽管炎	Primary sclerosing cholangitis
69	進行性纖維化性間質性肺疾病	Progressive fibrosing interstitial lung disease
70	復發性心包炎	Recurrent pericarditis
71	早產兒視網膜病	Retinopathy of prematurity
72	Rett綜合徵	Rett syndrome
73	短腸綜合徵	Short bowel syndrome
74	全身型幼年特發性關節炎	Systemic juvenile idiopathic arthritis
75	系統性肥大細胞增多症	Systemic mastocytosis
76	大動脈炎/多發性大動脈炎	Takayasu arteritis
77	腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎	Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis
78	地中海貧血（重型）	Thalassemia major
79	血栓性血小板減少性紫癜	Thrombotic thrombocytopenic purpura
80	轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性	Transthyretin amyloidosis
81	腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合徵	Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome
82	腫瘤相關骨軟化症	Tumor-induced osteomalacia
83	Von Hippel-Lindau綜合徵	Von Hippel-Lindau syndrome
84	血管性血友病Ⅲ型	Von Willebrand disease type3
85	華氏巨球蛋白血症/淋巴漿細胞淋巴瘤	Waldenström macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic lymphoma
86	West綜合徵/嬰兒痙攣綜合徵	West syndrome/Infantile spasms syndrome