121種罕見病知識讀本

內容簡介

書稿體裁為專著體裁，字數在36萬字以內，每個病寫1500至3000字。交稿時間在2個月以內。今年10月底前隆重出版。

書稿編寫內容圍繞國家第一批罕見病目錄（121種）編寫，第一章介紹這些罕見病的概述、流行病學與群體特徵等；第二章開始按病名列章，每章包括節名為：病因（相關疾病相關致病基因及分子診斷技術數據）；臨床表現、診斷、鑑別診斷、治療和預後。每章後統一放參考文獻，號碼不與正文呼應，數量限制在10個以內。每章後用括弧標出參編人員，可以包括非編委人員。

書稿讀者對象是使臨床醫師掌握罕見病診斷方面較為系統、前沿的信息，提高臨床醫師對罕見病診斷的意識與水平。

專著的社會效益可以吸引領域內同行的目光，群策群力，為構建我國罕見病診療制度和醫療保障體系做出貢獻。

圖書目錄

1 21-羥化酶缺乏症

2 白化病

3 Alport綜合徵

4 肌萎縮側索硬化

5 Angelman綜合徵

6 精氨酸酶缺乏症

7 熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)

8 非典型溶血性尿毒症

9 自身免疫性腦炎

10 自身免疫性垂體炎

11 自身免疫性胰島素受體病

12 β-酮硫解酶缺乏症

13 生物素酶缺乏症

14 心臟離子通道病

15 原發性肉鹼缺乏症

16 Castleman病

17 腓骨肌萎縮症

18 瓜氨酸血症

19 先天性腎上腺發育不良

20 先天性高胰島素性低血糖血症

21 先天性肌無力綜合徵

22 先天性肌強直

23 先天性脊柱側彎

24 冠狀動脈擴張病

25 先天性純紅細胞再生障礙性貧血

26 Erdheim-Chester病

27 法布里病

28 家族性地中海熱

29 范可尼貧血

30 半乳糖血症

31 戈謝病

32 全身型重症肌無力

33 Gitelman綜合徵

34 戊二酸尿症I型

35 糖原累積病(I型和II型)

36 血友病

37 肝豆狀核變性

38 遺傳性血管性水腫

39 遺傳性大皰性表皮鬆解症

40 遺傳性果糖不耐受症

41 遺傳性低鎂血症

42 遺傳性多發腦梗死性痴呆

43 遺傳性痙攣性截癱

44 全羧化酶合成酶缺乏症

45 同型半胱氨酸血症

46 純合子家族性高膽固醇血症

47 亨廷頓舞蹈病

48 HHH綜合徵

49 高苯丙氨酸血症

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基本介紹

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