遺傳性血管性水腫

遺傳性血管性水腫是以發作性、自限性、局限性全身皮膚黏膜下非凹陷性水腫為特徵的原發性補體缺陷病。本病可發生於任何年齡,但大多數出現於兒童期或少年期,常伴腹痛、噁心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物(C1INH)降低等表現,常有家族史。

2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,遺傳性血管性水腫被收錄其中。

病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,護理,

病因

本病為常染色體顯性遺傳,SERPING1基因突變致功能缺陷而導致本病發生。約半數患者水腫的發生與輕微外傷有關,如碰撞、擠壓等。此外,情緒波動、感染、氣溫驟變、避孕等常為本病誘因。

臨床表現

皮膚黏膜腫脹具有發作性、反覆性及非凹陷性的特點,一般不癢,不伴蕁麻疹。腫脹在12~18小時內逐漸加重,經48~72小時又逐漸消退。水腫多發生於組織疏鬆處的面部、舌、咽喉、手足、外生殖器或肢體某側。單發多見,偶見於兩處以上。可伴聲音嘶啞、吞咽困難、下消化道急腹症樣改變,嚴重者可出現呼吸困難甚至窒息。患者C1INH缺陷出生即有,但兒童期多屬輕微,一般到青春期才發病,老年發作次數減少。

檢查

1.實驗室檢查
80%~85%患者血漿中血清中C1酯酶抑制物濃度降低或功能不正常。發作時C4、C2均減少,靜止期C4減少。
2.組織病理學檢查
主要表現為真皮深部及皮下組織、黏膜下層血管擴張,間質水腫。無炎性細胞浸潤或伴少量炎性細胞浸潤。

診斷

1.好發於四肢、面部及咽喉和胃腸道。
2.損害為突然發生的局限性、非凹陷性和非炎症性水腫,無癢感,不伴發風團損害。
3.常伴發胃腸道水腫引起腹部絞痛和噁心、嘔吐,或咽喉部水腫引起窒息而危及生命。
4.實驗室檢查血清中C4、C2水平降低,C1酯酶抑制物缺乏或降低。

鑑別診斷

1.獲得性血管性水腫
多發生於眼瞼、口唇及外生殖器等組織疏鬆部位,常伴發風團,血清中C1酯酶抑制物、C4和C2水平均正常。
2.顏面部丹毒
發病急,有畏寒、發熱及頭痛全身症狀。患部紅斑水腫,表面光亮、灼熱,頜下或耳後常有淋巴結腫大。
3.接觸性皮炎
有明顯的接觸史,皮損局限於接觸部位,並有丘疹、水皰和結痂等表現。

治療

1.全身治療
一般均採取對症處理。急性發作時可選擇C1INH濃縮劑或重組C1INH、緩激肽受體拮抗劑及激肽釋放酶抑制劑等。還可選擇抗纖溶藥物如氨基己酸、雄性激素等治療。腹部絞痛時服用阿片類製劑。發生喉頭水腫時,可選擇腎上腺素、氫化可的松、氨茶鹼、麻黃鹼等藥物治療。
2.局部治療
局限性水腫可外搽10%爐甘石洗劑或1%薄荷腦洗劑。發生急性喉頭水腫者應及時行氣管插管,必要時行氣管切開術。

預防

1.避免近親結婚,有家族史者生育前可進行遺傳諮詢。
2.避免誘發因素,如外傷、感染等。

護理

1.避免不良精神刺激,保持心情舒暢和情緒穩定,注意適當休息。
2.注意飲食,忌食辛辣、魚腥、海味等刺激性食物。

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