《兒童罕見病（第一輯）》是2020年科學出版社出版的圖書，作者是鞏純秀。
基本介紹
- 中文名：兒童罕見病（第一輯）
- 作者：鞏純秀
- 出版社：科學出版社
- ISBN：9787030664686
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
本書系統地講解了兒童罕見病的診斷與治療，主要包括染色體異常綜合徵和以生長障礙、面容特殊、器官或性腺畸形、內分泌激素和遺傳代謝異常為主要特徵的綜合徵。分別介紹了每種疾病的流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷和鑑別診斷、治療、遺傳諮詢、預防、預後等。特別寶貴的是，本書中每種疾病後附有表型特徵性圖片，讀者通過圖片可更直觀、更容易地識別患者，從而全面認識疾病。本書條理清楚，圖文並茂，科學實用，既有罕見病各個疾病特點的介紹，又收錄了罕見病國內外最新治療指南的內容。
圖書目錄
- 第1章染色體異常綜合徵
- 第2章以生長異常為主要特徵的綜合徵
- 第3章以面部異常為主要特徵的綜合徵
- 第4章以肥胖或糖尿病為主要特徵的綜合徵
- 第5章激素分泌異常相關綜合徵
- 第6章性腺相關綜合徵
- 第7章遺傳代謝性綜合徵
