多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種罕見病。
基本介紹
- 中文名：多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
- 外文名：Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種罕見病。
多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種罕見病。2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是由於線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異，我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一，發病急緩不同，以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主，嚴重者猝死。若...
極長鏈醯基輔酶A脫氫酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一種較罕見的遺傳代謝病，由於線粒體內長鏈脂肪酸β氧化障礙導致能量代謝缺陷，為常染色體隱性遺傳病。患者臨床表現複雜，可在新生兒至成年發病，導致心肌病...
高效液相色譜用於檢測游離肉鹼和總醯基肉鹼譜，以及醯基肉鹼的定量測定，包括長鏈醯基肉鹼的分布情況。己烷醯肉鹼是中鏈醯基肉鹼，其存在於中鏈醯基肉鹼輔酶A脫氫酶缺乏症患者的尿液中。此外，己烷醯肉鹼與戊二酸尿症II相關，這是一種先天...
尿中發現2-羥基戊二酸可與戊二酸血症（戊二醯輔酶A脫氫酶缺乏）進行鑑別診斷，後者尿中排出3-羥基戊二酸。部分輕症戊二酸血症Ⅱ型患者臨床表現與vonGierke病十分相似，後者常伴有酮血症和酮尿症，肝活檢可資鑑別。套用Westem轉印或放射...
75 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 76 多發性硬化 77 多系統萎縮 78 肌強直性營養不良 79 N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症 80 新生兒糖尿病 81 視神經脊髓炎 82 尼曼匹克病 83 非綜合徵性耳聾 84 Noonan綜合徵 85 鳥氨酸氨甲醯基轉移酶...
在矮小症、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲狀腺疾病及性腺疾病等內分泌疾病;苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症-I型、楓糖尿病、酪氨酸血症、原發性肉鹼缺乏症及多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症等遺傳病方面,積累了豐富的...
第7節 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 第8節 肉鹼棕櫚醯轉移酶1缺乏症 第9節 肉鹼棕櫚醯轉移酶2缺乏症 第10節 肉鹼醯基肉鹼移位酶缺乏症 第11節 三功能蛋白缺乏症 第12節 伴有肌病的中性脂肪沉積病 第13節 Fabry病 第14節 家族性...
1高密度脂蛋白缺乏症 2彈性纖維假黃瘤 3甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cb1J型 4膽囊病4型 5醯基輔酶A脫氫酶9缺乏症 6煙霧病5型 7遺傳性出血性毛細血管擴張症2型 8艾卡迪綜合徵6型 9原發性高草酸尿症1型 10先天性糖基化病...