中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是由於線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異,我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一,發病急緩不同,以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主,嚴重者猝死。若能正確診斷,經過治療干預和對症治療為主,大多數患者預後良好。
2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是由於線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異,我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一,發病急緩不同,以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主,嚴重者猝死。若能正確診斷,經過治療干預和對症治療為主,大多數患者預後良好。
2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是由於線粒體中鏈脂肪酸β氧化缺陷導致能量代謝障礙所致常染色體隱性遺傳病。各國發病率有所差異,我國正在進行篩查研究。本病患者輕重不一,發病急緩不同,以心臟、肝臟、骨骼肌及腦損害為主,嚴重者猝死。若...
己烷醯肉鹼是中鏈醯基肉鹼,其存在於中鏈醯基肉鹼輔酶A脫氫酶缺乏症患者的尿液中。此外,己烷醯肉鹼與戊二酸尿症II相關,這是一種先天性的代謝缺陷。編號系統 IUPAC Name 3-hexanoyloxy-4-(trimethylazaniumyl)butanoate InChI InChI=1S/C13H25NO4/c1-5-6-7-8-13(17)18-11(9-12(15)16)10-14(2,3)4...
短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一種常染色體隱性遺傳病,由於短鏈醯基輔酶A脫氫酶的缺乏造成短鏈脂肪的代謝障礙。病因學 脂肪酸β-氧化的過程是在粒線體中進行。脂肪酸是一種很長的碳鏈,氧化時以兩個碳為一個單位逐漸減短。每一次縮短都要經過四個步...
患者臨床表現缺乏特異性,需要通過生化代謝和基因檢測診斷。1.患者易發生低血糖,飢餓不耐受,易疲勞,心臟受累,肌痛,肌無力,應高度重視。病史調查中如果有不明原因猝死家族史,應及早檢查。2.血液肉豆蔻烯醯基肉鹼水平升高,3.ACADVL等位基因突變,可明確診斷。鑑別診斷 極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症與原發性肉鹼缺...
多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症是一種罕見病。2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD),是一種罕見的遺傳代謝病,屬常染色體隱性遺傳。患者症狀表現複雜,可在新生兒到成年發病,輕重不同,常見無力、餵養困難、昏迷、肌痛等症狀,嚴重者出現肝病、心肌病,甚至猝死。2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生...
(1)高胰島素血症 主要見於胰島細胞增生症,Beckwith綜合徵、胰島細胞腺瘤。(2)內分泌缺陷 如先天性垂體功能不全、皮質醇缺乏,胰高糖素缺乏,生長激素缺乏等。(3)遺傳代謝性疾病 ①糖代謝異常 如糖原儲積症Ⅰ型、Ⅲ型;②脂肪酸代謝性疾病 如中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏;③胺基酸代謝缺陷 如支鏈胺基酸代謝障礙...
三、腦葉酸缺乏症 四、多巴反應性肌張力不全 五、肌酸缺乏綜合徵 六、吡哆醇依賴性癲癇 七、芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症 第三章 以心臟和骨骼肌損害為主要表現的遺傳代謝病 第1節 Barth綜合徵 第2節 Danon病 第3節 原發性肉鹼缺乏症 第4節 短鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 第5節 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 ...
賴氨酸尿蛋白不耐受症 Lysine Urinary Protein Intolerance 66 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomal Acid Lipase Deficiency 67 楓糖尿症 Maple Syrup Urine Disease 68 馬凡綜合徵 Marfan Syndrome 69 McCune-Albrigh綜合徵 McCune-Albright Syndrome 70 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase ...
、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD)、甲基丙二酸血症(MMA)、原發性肉鹼缺乏症(PCD)、希特林蛋白缺乏症(NICCD)、中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症(MCADD)、丙酸血症(PA)、異戊酸血症(IVA)、戊二酸血症-Ⅰ型(GA-Ⅰ)、楓糖尿病(MSUD)、極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症...
秦志強 秦志強,男,常州市婦幼保健院 副院長 。人物經歷 從事燒傷整形工作14年,積累了比較豐富的臨床經驗。在搶救特大面積危重病人方面有自己獨到的經驗,搶救成功率高。著作譯作 2 019中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症的篩查診斷及文獻複習,南京醫科大學學報(自然科學版) 等論文。擅長領域 燒傷後期的整形手術。
67 楓糖尿症 68 馬方綜合徵 69 McCune-Albright綜合徵 70 中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 71 甲基丙二酸血症 72 線粒體腦肌病 73 黏多糖貯積症 74 多灶性運動神經病 75 多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症 76 多發性硬化 77 多系統萎縮 78 肌強直性營養不良 79 N-乙醯谷氨酸合成酶缺乏症 80 新生兒糖尿病 81 視...