脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。
基本介紹
- 中文名:脊髓小腦[性]共濟失調
- 外文名:spinocerebellar ataxia,SCA
- 所屬學科:神經病學
- 公布時間:2020年
脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。
脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。定義 一種主要累及小腦、腦幹和脊髓的遺傳性共濟失調的類型。包括多種亞型,大部分為常染色體顯性遺傳,極少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,多為基因內...
脊髓小腦失調症是以運動失調為主要症狀,病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病,臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。大量臨床資料報告研究表明:小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的,且病情呈慢性、進展性惡化...
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia,HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹,故也稱脊髓-小腦一腦幹疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia,SCAs)。多於成年發病(大於30歲...
遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現,有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。多數病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦幹,故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性。其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有...
脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brown ataxia,spinocerebellar ataxia 疾病代碼 ICD:G11.8 疾病分類 兒科 疾病概述 常染色體隱性小腦性共濟失調,多見於兒童。起病年齡2~16 歲,平均11 歲。絕大多數在20 歲以前起病。...
呈脊髓癆-小腦性共濟失調的特點:即運動無規則性、步態不穩、兩足分開、基底增寬、足前拋,站立不穩伴明顯搖晃,四肢協調運動障礙,運動方向偏誤,閉目時共濟失調加重。錐體束征限於下肢屈肌群,可有病理反射,多數腱反射減弱。幾乎...
Friedreich型共濟失調是一個病症名稱。Friedreich於1863年首先報導,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索為主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。為常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最為常見的表現形式之一。 臨床...
小腦皮層和齒狀核及小腦腳受累較輕,腦橋和髓質可有皺縮,腦皮質無明顯變化。脊髓病變以下部為重,接近延髓逐漸減輕。臨床表現 症狀漸起,通常8~15歲隱襲起病,偶見嬰兒和50歲以後起病者,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態不穩、...
遺傳性共濟失調是指由遺傳因素所致的以共濟失調為主要表現的一大類中樞神經系統變性疾病,具有世代相傳的遺傳背景,包括脊髓小腦性共濟失調和Friedreich型共濟失調。遺傳性共濟失調實驗診斷主要依據血液檢查、脊髓液檢查和基因檢測等實驗室檢查。
附:遺傳性共濟失調(其中以CAG三核苷酸重複序列的異常拷貝為特點的常染色體顯性遺傳的稱脊髓小腦性共濟失調SCA)是一組以小腦及其聯繫組織為主要病損部位的共濟失調為特徵的慢性進行性遺傳病。區別於其他以小腦性共濟失調為主要症狀的疾病。
1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現步態不穩、易跌,症狀以晚間為甚;以後漸向上蔓延到小腦和脊髓小腦束而出現更明顯的共濟失調,行走更困難、軀幹因不能維持姿勢而左右晃動。2.部分病人有括約肌功能障礙,晚期可有...
此外,顯性遺傳的脊髓小腦共濟失調3型(SCA-3)與本病是等位基因病,都由於MJD-1基因突變引起,但是主要見於成人,說明此突變有明顯的臨床異質性。小腦齒狀核及紅核變性。黑質和紋狀體有神經元脫失。錐體束和周圍運動單位也有變性。最終...
診斷依據青春期前後起病,四肢共濟失調呈進行性,腱反射消失,深感覺明顯減退;感覺傳導速度明顯減慢,有家族史。應與多發性硬化、肝豆狀核變性、肌營養不良症及其他脊髓小腦變性病鑑別。本病需與小兒時期起病的其他遺傳性慢性進行性共濟...
一、臨床表現:依據共濟失調類型的不同分為:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg征(+),睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累,出現步基寬,蹣跚步態,定向性...
小腦萎縮症(醫學上稱為脊髓小腦共濟失調)是由多種原因引起的一組以共濟失調為主要表現的神經退行性疾病,具有高度的遺傳異質性和臨床變異性,表現為運動系統的協調障礙,包括步態失衡,容易跌倒;持物不穩,精細動作差;言語不清,飲水...
2.脊髓小腦性共濟失調6型(SCA6) 該疾病患者表現為持續性進行性的小腦功能缺損及小腦萎縮,並有瞬時的平衡不能及無力,發作並無間歇期,預後不良。分子遺傳學檢測表明此類患者的 CACNAlA基因中出現小的CAG擴增片段,該三核苷酸序列重複...
小腦性共濟失調步態(cerebellar ataxia gait)是2020年公布的神經病學名詞。定義 小腦性共濟失調患者行走時表現出的步態蹣跚、步基寬、左右搖晃、走直線困難的步態。小腦上蚓部受損易向前傾倒,下蚓部受損易向後傾倒,小腦半球受損時則向...
慢性全小腦病變多見於小腦變性及萎縮性病變,常見的為遺傳性共濟失調,其特點是有家族史,起病隱襲而呈進行性,並可有錐體束及脊髓後束損害的症狀。小腦發育不全早期表現是當患兒開始伸手取物時出現共濟失調,坐、站、走均遲晚。伴有...
肌陣攣性小腦協調障礙是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特徵的臨床綜合徵,又稱Ramsay Hunt綜合徵(RHS)。病因 肌陣攣性小腦協調障礙為常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式歸類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調(參見遺傳性共濟失調),其病因...
1絨球小結葉是小腦最古老的部分稱原始小腦或古小腦它接受前庭神經與前庭核來的纖維它是平衡調節的整合中樞損害時引起軀幹及下肢的共濟失調 2前葉在小腦前面首裂以前的部分在種系發生學上屬於舊小腦主要接受脊髓小腦前後束纖維此束傳導深部...
不明,屬於脊髓小腦變性疾病。【病理】脊髓變細,後柱完全變性,髓鞘和軸索同時受累,後根部分變性。三叉神經根的髓鞘脫失,但神經核正常。小腦Purkinie細胞亦可部分脫失。【遺傳學】Biemond報一家6例患者,連續兩代發病,符合AD遺傳。【...
以後的神經病學和病理學研究發現,許多OPCA患者具有家族遺傳的傾向,表現為常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調(SCA)中的SCA-1型。而一些散發性的OPCA病例主要表現為輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出現飲水...
1、前庭小腦:調整肌緊張,維持身體平衡。(病變引起平衡失調)2、脊髓小腦:控制肌肉的張力和協調。(病變引起共濟失調)3、大腦小腦:影響運動的起始、計畫和協調,包括確定運動的力量、方向和範圍。進化過程 原始的小腦出現在圓口類的...
馬查多-約瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是以小腦性共濟失調、錐體系及錐體外系症狀、進行性眼外肌麻痹、遠端肌萎縮、面肌搐顫、突眼等為特徵的常染色體顯性遺傳脊髓小腦變性病(SCA-3/MJD)。歸於ADCAI型(OMIM:109150)。概述 文...
小腦萎縮症又稱脊髓小腦共濟失調,是一種罕見的家族遺傳性疾病,平均每十萬人中有三人罹病,目前無法治癒。多數病患20歲以後開始出現明顯病症,臨床病症表現以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。這類患者發病...
《hUC-MSCs抑制神經元核內包涵體形成治療SCA3型的研究》是依託南京大學,由劉卓擔任項目負責人的青年科學基金項目。項目摘要 脊髓小腦性共濟失調3型(SCA3)是我國常見的遺傳性神經系統變性疾病,目前尚無有效的預防和治療手段。文獻和我們前期...
(二)共濟失調 多為對稱的小腦性共濟失調,可見肌張力降低、意向性震顫、間斷性言語、眼球震顫,感覺障礙缺如或輕微。提示小腦或小腦腦橋束、脊髓小腦束的損害。(三)深反射消失 多為短暫性深反射消失。鑑別診斷 (一)亞急性硬化性全...
朱幼芳,大冶市陳貴鎮上羅學校教師,2013年在武漢中南醫院確診為遺傳性脊髓小腦性共濟失調後帶病上課。簡介 2012年,她出現走路一瘸一拐的症狀,以為是身體虛,沒有在意。而後,她多次無緣無故摔跤。2013年,她查出患有骨髓小腦性共濟...