脊髓小腦[性]共濟失調

脊髓小腦[性]共濟失調(spinocerebellar ataxia,SCA)是2020年公布的神經病學名詞。

基本介紹

  • 中文名:脊髓小腦[性]共濟失調
  • 外文名:spinocerebellar ataxia,SCA
  • 所屬學科:神經病學
  • 公布時間:2020年
定義,出處,

定義

一種主要累及小腦、腦幹和脊髓的遺傳性共濟失調的類型。包括多種亞型,大部分為常染色體顯性遺傳,極少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳,多為基因內編碼谷氨醯胺的CAG重複序列擴增而致病。一般為青年人或中年人發病,臨床主要表現為小腦性共濟失調,在不同亞型中尚可伴有眼球運動障礙、緩慢眼動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系症狀、肌萎縮、周圍神經病和痴呆等。

出處

《神經病學名詞》第一版。

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